acondroplasia

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Acondroplasia e Hipocondroplasia

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INTRODUÇÃO
As anomalias genéticas podem ser de três grupos, as monogênicas que são mutações nas sequências de DNA afetando um único gene, as cromossômicas são causadas por problemas estruturais no cromossomo, como o aumento do número de cromossomos e a mudança de posição. O terceiro grupo é as poligênicas ou multifatoriais que ocorrem por definição genética, mas podem aparecer por influência do meio.
É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinónimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de um ambiente que seja favorável para se manifestar. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. Os genes são a informação química herdada dos nossos pais. São eles que nos fazem similares aos nossos pais e controlam as nossas características.
Hoje em dia, várias doenças são diagnosticadas por um estudo simples de ADN.
Uma gota de sangue é o suficiente para fazer o diagnóstico de uma doença.

REVISÃO

Segundo Moore at. al. (2008) acondroplasia é uma síndrome genética, resulta da mutação de G para A do nucleotídeo do gene receptor de crescimento de fibroblastos do cromossomo, uma das causas do nanismo, ela afeta a ossificação endocondral. Pode ser considerada como um distúrbio autossômico dominante, mas cerca de 85% dos casos resulta em novas mutações. Sendo assim, na maioria dos casos os pais dos filhos que apresentam a síndrome não apresentam a mutação gênica.
Na maior parte dos casos da síndrome, a mutação foi encontrada no gene do receptor do fator de crescimento do fibroblasto tipo 3 (FGFR3), que fica localizado no braço curto do cromossomo 4. A má formação ocorre devido à substituição do aminoácido arginina pelo aminoácido glicina no