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O que é acondroplasia?

Acondroplasia (do grego a=privação, chóndros=cartilagem eplásis=formação) é uma doença hereditária, autossômicadominante ou adquirida, que afeta a cartilagem dos ossos, impedido-os de crescer. É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, e assim é uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional (nanismo). Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões. Numa grande maioria dos casos (cerca de 80%) essa condição é esporádica e resulta de uma mutação nova, sendo o primeiro caso na família.
Quais são as causas da acondroplasia?
A acondroplasia pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Estima-se que os progenitores de um indivíduo afetado com acondroplasia têm uma probabilidade muito baixa de repetirem essa condição em outros filhos, mas a prole de uma pessoa que seja portadora dela tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos. A acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade paterna na época daconcepção.
Diagnostico molecular
Molecularmente, o gene do receptor3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3),localizado no braço curto do cromossomo 4, está associado à acondroplasia. Mais de 97% dos casos são causados por uma ou duas mutações neste gene, o qual resulta na substituição de um aminoácido específico, G380R, cujo padrão de herança é autossômico dominante. Casos esporádicos de acondroplasia têm sido associados à avançada idade paterna, sugerindo que estas mutações “de novo” ocorram preferencialmente durante a espermatogênese. A maioria desses pacientes apresentam a transversão GA, embora existam relatos da existência da mutação GC levando à mesma substituição de aminoácido
Como reconhecer a acondroplasia?
O quadro clínico da acondroplasia é bastante típico e às vezes já pode ser observado desde o nascimento ou mesmo antes dele, pela ecografia, a partir dos seis meses de gestação. No entanto, alguns pacientes nascem com comprimento dentro