Porfiria e Acondroplasia

1187 palavras 5 páginas
O que é Porfiria?
As porfirias são um grupo de distúrbios raros transmitidos de geração em geração em que uma importante parte da hemoglobina, chamada heme, não é produzida corretamente. A heme também é encontrada na mioglobina, uma proteína encontrada em alguns músculos.
As porfirias são doenças hereditárias ou adquiridas, caracterizadas por deficiência parcial na atividade de uma das enzimas da via de biossíntese do grupo heme, o que leva à diminuição dos níveis deste grupamento e ao acúmulo de seus precursores metabólicos. Nos casos de porfirias adquiridas, a deficiência na via de biossíntese do grupo heme pode ocorrer devido à ação inibitória de metais pesados, tais como chumbo, mercúrio e selênio, ou de herbicidas sobre enzimas desta via. Nos casos de porfirias hereditárias, a deficiência é genética e pode afetar qualquer das enzimas da rota, com exceção da primeira.
A PCT é universal e a mais freqüente das porfirias. A doença geralmente se inicia em indivíduos de meia-idade, a maioria acima dos 40 anos.5 No passado predominava em homens, mas atualmente há aumento da incidência em mulheres,6 devido à ingestão de estrógenos e ao aumento do consumo de álcool.7
* Parte da molécula de hemoglobina; substância corada libertada pelo desdobramento da hemoglobina que contém todo o ferro.
* A hemoglobina (frequentemente abreviada como Hb) é uma metaloproteína que contém ferro presente nos glóbulos vermelhos (eritrócitos) e que permite o transporte de oxigénio pelo sistema circulatório.
Sinônimos
Distúrbio na síntese do heme
Causas
Normalmente, o corpo produz heme em um processo com diversas etapas. As porfirinas são produzidas em várias etapas desse processo. Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para o processo. Isso causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina ou elementos químicos relacionados no corpo.
Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT).
Drogas,

Relacionados

  • As doenças raras que mais atingem os Brasileiros
    9187 palavras | 37 páginas
  • Fatores evolutivos
    18420 palavras | 74 páginas
  • Todos
    79759 palavras | 320 páginas
  • SINASC ManualAnomaliasCongenitas 2012
    20734 palavras | 83 páginas
  • Consulta Rapida Metodos Diagnosticos 1Ed
    250806 palavras | 1004 páginas
  • Doenças de ruminantes e equinos
    143000 palavras | 572 páginas
  • Genetica
    83228 palavras | 333 páginas
  • Exames
    147597 palavras | 591 páginas
  • Cid 10
    79152 palavras | 317 páginas
  • demais
    80311 palavras | 322 páginas