Genetica

SECCIÓN 9

GENÉTICA MÉDICA
X. Estivill Pallejà, V. Volpini Bertrán, M. Milà Recasens, F. Real Arribas y N. Morral Còdol

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Bases moleculares de la herencia
X. Estivill Pallejà

Nueva genética en la práctica médica: del conocimiento a la revolución tecnológica
La genética molecular se ha desarrollado de forma extraordinaria durante los últimos 25 años. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (DNA), la determinación del paso de la información del gen a la proteína y el conocimiento de la estructura y de los mecanismos de acción de muchas proteínas relevantes en las distintas vías metabólicas o con función estructural, han sido los avances más destacados que se han realizado en el estudio de las bases moleculares de la vida. A este progreso en el campo del conocimiento debe añadirse el desarrollo de la tecnología del DNA recombinante, que ha permitido disponer de herramientas de análisis inimaginables hace sólo unos años. Hasta hace poco, la genética molecular ha estado alejada de las enseñanzas médicas, principalmente debido a que esta rama de la biología se ha desarrollado muy lejos de la práctica clínica, pero también debido a que las aplicaciones médicas de esta disciplina han evolucionado muy rápidamente, sin que haya existido una transmisión académica de los avances realizados a los médicos en formación. Sin embargo, la revolución tecnológica que ha acompañado a la genética molecular durante los últimos años ha permitido la aplicación de esta disciplina al estudio, diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades humanas. En la actualidad, la genética molecular constituye una disciplina imprescindible para el conocimiento médico, del mismo nivel que la anatomía, la fisiología o la histología. Las notables aportaciones realizadas en los años cincuenta y sesenta sobre las bases moleculares de la herencia, la estructura del DNA y el descubrimiento del código genético no