Hemofilia Cecilia

Projecto Tutorial
Licenciatura em Bioquímica

Cecília Carlos Leite Duarte
1º Ano
Ano lectivo 2005/2006

Índice
Páginas
Introdução

1

Bases Moleculares da Hemofilia

2

Hereditariedade da Hemofilia

5

O caso particular da Rainha Vitória

7

Tratamento actual e expectativas futuras

9

Investigação sobre a Hemofilia em Portugal

10

Conclusão

11

Bibliografia

12

Introdução

A Hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência congénita no processo de coagulação do sangue. A incidência da Hemofilia parece variar de país para país; isto pode reflectir simplesmente o cuidado com que as formas mais leves desta doença são tratadas ou até detectadas. Por exemplo, no Reino Unido são conhecidos 6.000 casos e nos Estados Unidos da América existem cerca de 20 000. Em Portugal, registadas na Associação Portuguesa dos Hemofílicos, existem actualmente 686 pessoas com hemofilia, devidamente identificadas. No entanto, este número poderá não ser o verdadeiro, dado que não existe nenhum registo oficial da população com hemofilia. Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos). Na sequência duma perfuração dos vasos sanguíneos, ou seja, quando a hemorragia começa, factores da coagulação trabalham conjuntamente para produzir um coágulo que cubra essa perfuração. Um coágulo é uma espécie de tampa que cobre o orifício e impede que o sangue se derrame fora do vaso sanguíneo. Para que uma coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os factores, numerados convencionalmente de I a XII, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham em conjunto para que a

coagulação

possa

ocorrer.

Mas se um dos factores não trabalha como os outros, o resto do complexo não pode fazer o trabalho completo para formar o coágulo e terminar a