DISSERTE sobre recrutamento, alocação, manutenção, validade interna e validade externa, relacionando-os à validade de resultados

RETINOBLASTOMA

Introdução
O retinoblastoma é o tumor intra-ocular maligno mais frequente na infância. Origina-se de células neurais embrionárias da retina. Transmite-se pelo modelo autossômico dominante, porem comprovadamente tem etiologia genética recessiva (gene localizado no braço longo do cromossomo 13). geralmente diagnosticado nos primeiros três anos de vida.
O retinoblastoma foi mencionado pela primeira vez em uma descrição de autópsia por Petrus Pawis em 1957. Muitos anos se passaram até que Beer, em 1817, descreveu pela primeira vez o “reflexo do olho do gato” como sinal diagnostico desse tumor. É causado por mutações em determinados genes. Nas últimas décadas, os pesquisadores começaram a entender como certas alterações no DNA de uma pessoa podem tornar as células da retina cancerígenas. O DNA é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas de todas as células. Nós normalmente nos parecemos com nossos pais, porque eles são a fonte do nosso DNA. No entanto, o DNA nos afeta muito mais do que isso.
Os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização do tumor. O sinal mais comum é a leucocoria, denominada “reflexo do olho de gato” ou “brilho do olho de gato”, o estrabismo é a segunda manifestação mais frequente do tumor, outros sinais característicos são inflamação da orbita, hifema e heterecromia.
O diagnostico clinico é feito, em geral, por meio da observação clinica de um reflexo pupilar branco.
O tratamento do retinoblastoma depende do tamanho e da localização do tumor.

Definição

Para se explicar a biologia do tumor, a teoria de Knudson, apesar de ter sido proposta há mais de vinte anos, ainda se mostra atual, demonstrando que para o desenvolvimento do retinoblastoma duas mutações são necessárias, dois eventos genéticos distintos, ou seja, a perda dos dois alelos resultando em uma expressão recessiva. Os casos esporádicos devem-se à ocorrência simultânea de mutações nos dois alelos