Quadro Clinico De 7 Sindromes Aneuploidias

GENÉTICA HUMANA - SÍNDROME DE EDWARDS TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18 SANTANA DE PARNAÍBA 2014 UNIVERSIDADE PAULISTA SUMARIO 1 INTRODUÇÃO 4 2 CARIÓTIPO 4 3 CARACTERISTICAS DOS PORTADORES 5 4 TRATAMENTO 5 5 ACONSELHAMENTO GENETICO 6 6 CONCLUSÃO 7 7 BIBLIOGRAFIA 8 1 INTRODUÇÃO A síndrome de Edwards é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita inicialmente em 1960 pelo geneticista John H. Edwards, em recém-nascidos que…

ETEC Tiquatira ETIM Modelagem do Vestuário Biologia Síndrome de Klinefelter Gabriela Sanches nº 9 Nayara Louise nº 25 Rebecca Durães nº 30 Renata Rocha nº 32 Thayna Mourão nº 38 Victória Carolina nº 39 Yuri Felippe nº 41 São Paulo 2014 Gabriela Sanches nº 9 Nayara Louise nº 25 Rebecca Durães nº 30 Renata Rocha nº 32 Thayna Mourão nº 38 Victória Carolina nº 39 Yuri Felippe nº 41 Síndrome de Klinefelter Trabalho apresentado como exigência para obtenção do segundo…

são produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene, como em Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Hemofilia A; 2. Doenças Cromossômicas: ocorrem por alteração no número ou na estrutura dos cromossomos, como em Síndrome de Down e Síndrome de Turner; 3. Doenças Poligênicas, Multifatoriais ou Complexas: podem manifestar-se pela combinação entre diversos fatores ambientais, o estilo de vida e algumas mutações em alguns genes e em diferentes cromossomos, como são…

Exatas e Biológicas Departamento de Biodiversidade, Evolução e Meio Ambiente Disciplina Genética Professor: Armando Maia Wood 7- Principais Doenças Genéticas da Espécie Humana Dentre as principais doenças genéticas da espécie humana temos as doenças ligadas ao problema numérico de aberrações cromossômicas estas mais especificamente são chamadas de aneuploidias (conjunto alterado de cromossomos). E os erros ligados ao metabolismo e outros, que venham a acontecer em maior…

1. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica numérica uma aneuploidia causada por uma trissomia (2n + 1). Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, denominou como uma trissomia do cromossomo D (grupo ao qual pertence o cromossomo 13), Estudos posteriores verificaram que o cromossomo extra-numerário era o 13. O cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta

.................................... 2. Mutações Genéticas............................................................................... 2.2. Síndrome de Tunder............................................................................ 2.3. Síndrome de Klinefelter...................................................................... 2.4. Síndrome de Down.............................................................................. 3. Screening Genético.....................................

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …

Índice Desenvolvimento........................................................... 3 Síndrome de Down........................................................ 4 Síndrome de Patau......................................................... 5 Síndrome de Edwards.................................................... 6 Síndrome de Turner....................................................... 7 Síndrome de Klinfelter.................................................. 9 Conclusão................

de herdar o fenótipo.  O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. ACONDROPLASIA 7 anos Baixa estatura (84 cm) Membros curtos às custas principalmente dos segmentos proximais Mãos pequenas e largas, com dedos curtos Lordose lombar Cifose dorsal Geno valgo discreto ACROCEFALOSSINDACTILIA (Síndrome de Apert) Fronte alta e abaulada Cranioestenose irregular Fácies de perfil achatado Órbitas rasas Fusão total…

.......................................07 3 SINDROMES CROMOSSOMICAS .................................................................09 3.1 Síndrome CRI-DU-CHAT ...........................................................................................09 3.2 Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3 ...........................10 3.3 Síndrome de Down................................................................................12 3.4 Síndrome de Edwards ..................................