Quadro Clinico De 7 Sindromes Aneuploidias

mais genomas. Aneuploidia: Não envolvem conjuntos de cromossomas inteiro, mas sim, o acréscimo ou perda de apenas um ou mais cromossomas. A principal origem é a não disjunção meiótica. Há vários tipos de aneuploidia, como: Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1), assim sucessivamente. 4 Figura 1 – Diferenciação das mutações numéricas Fonte: Blog Eu Quero Biologia.5 2- A síndrome de Patau foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Ela [a…

CAUSAS IMAGEM DE PORTADOR DA SÍNDROME COMO O MÉDICO DIAGNOSTICA A SÍNDROME DE KLINEFELTER ? COMO O MÉDICO TRATA A SÍNDROME? CARIOTIPO VARIANTES DA SÍNDROME DIAGNOSTICOS: COTOGENÉTICO, CLINÍCO, LABORATORIAL INFÂNCIA, PUBERDADE E ADULTOS TRAÇOS DE SÍNDROME DE ACORDO COM GRAU DA DOENÇA ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem,…

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS Por Micaelle dos Santos Costa SALVADOR 2013 Sumario 1. Introdução 2. Aneuploidia 3. Euploidia 4. Mosaicismo 5. Sindrome de down 6. Sindrome de Patau 7. Sindrome de Edwards 8. Sindrome de klinefelter 9. Sindrome de Tuner 10. Sindrome do miado do gato Introdução As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude…

A SÍDROME DE EDWARDS 1. Definição A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. Depois da Síndrome de Down, a trissomia do 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de…

Laysla Mariana 21/3/2014 Síndrome de Patau Nomes: Jardila Santana, Juliana Lima & Laysla Mariana Síndrome de Patau Nota: Trabalho apresentado a disciplina de Biologia como requesito para a obtenção da nota referente ao 1º Bimestre. São Paulo, 2014 Índice 1-Introdução 2-Característica 2.1-Causa 2.2-Características dos portadores 3-Histórico 4-Expectativa de vida 5-Diagnóstico 6-Tratamento 7-Aspecto de Vida 8-…

O Núcleo 1. Envoltório Nuclear 2. Ribossomos 3. Poros Nucleares 4. Nucléolo 5. Cromatina 6. Núcleo 7. Retículo Endoplasmático 8. Nucleoplasma Número de Núcleos Anucleadas – hemácias de muitos mamíferos Mononucleadas – células do tecido epitelial Células epiteliais (100x). Células epiteliais escamosas da mucosa cérvico-uterina. Binucleadas – células hepáticas Multinucleadas – células musculares estriadas do coração humano . . A forma do núcleo O núcleo pode apresentar…

Principais Síndromes Cromossômicas Autossômicas AREA/SÍNDROME DOWN EDWARDS PATAU CARIÓTIPO SINONIMIA ANOMALIA CROMOSSOMICA 47, XX ou XY, +21 Trissomia do 21, mongolismo Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, Trissomia livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo. 47, XX ou XY, +18 Trissomia dos 18, Trissomia E Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13

AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de…

citogenético? 4- Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução? 5- Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ Fluorescente?6-Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê exemplos. 7- Quais as principais causas de distúrbios cromossômicos e qual pode gerar quadros clínicos mais graves? 8- O que significa inv(3)(p25)(q21) e 46,Y,fra(X)(q27.3)? 9 Um portador de rearranjo balanceado dos cromossomos não possui nenhuma alteração…

AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de Turner…