Quadro Clinico De 7 Sindromes Aneuploidias

AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de…

Trabalho de Genética BELO HORIZONTE 2011 Aberrações Cromossômicas Síndrome De Turner Belo Horizonte 2011 Sumário 1. INTRODUÇÃO........................................................................................................... 04 2. O QUE É CROMOSSOMO?...........................................................

cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas. Alterações no número de cromossomos As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso…

Cromossomos Aberrações Estruturais dos Cromossomos Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMESDEDELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIADOS CROMOSSOMOSSEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,X) Síndrome de Turner (45,X e variantes)…

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de Turner…

A Sindrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens…

| | | |Síndrome XYY | |

.............. 5 2.1. Estudo Citogenético Pré-natal ......................................................................................... 6 3. Indicações Clínicas para Estudos Citogenéticos Pré-Natal – Cariótipo Fetal ........................ 7 3.1. História Familiar de Anormalidades Cromossômicas ..................................................... 8 3.2. Idade Materna Avançada ................................................................................................. 9…

São quadros clínicos que apresentam problemas de diagnóstico, terapêuticos e jurídicos, na definição do verdadeiro sexo do indivíduo. 4) - Hermafroditas: apresentam os dois tipos de órgãos sexuais internos (ovário e testículo) 5) - Pseudo-hermafroditas: apresentam dos dois tipos de órgãos sexuais externos (vagina e pênis) 6) - Síndromes Especiais (Aneuploidia): são aberrações genéticas que envolvem o aumento ou a diminuição do número de cromossomos. 6.1) Síndrome de Turner (XO):

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Sindrome de Down A síndroma de Down é uma alteração cromossómica que provoca atraso…