Quadro Clinico De 7 Sindromes Aneuploidias

Cromossoma Genes Bases Totais Bases Arranjadas Em Seqüência 1 4.220 247.199.719 224.999.719 2 1.491 242.751.149 237.712.649 3 1.550 199.446.827 194.704.827 4 446 191.263.063 187.297.063 5 609 180.837.866 177.702.766 6 2.281 170.896.993 167.273.993 7 2.135 158.821.424 154.952.424 8 1.106 146.274.826 142.612.826 9 1.920 140.442.298 120.312.298 10 1.793 135.374.737 131.624.737 11 379 134.452.384 131.130.853 12 1.430 132.289.534 130.303.534 13 924 114.127.980 95.559.980 14…

DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA Entre parênteses, estão a identificação do módulo ao qual pertence a questão no sistema de autoavaliação (online) e a ordem da questão dentro do respectivo módulo. 1) MUTAÇÃO (módulo 2 - 4° exercício) O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes afetados podem ser meninos ou meninas e, independente do sexo, parecem normais até 3 a 6 meses de idade, e aí sofrem deterioração neurológica progressiva até a morte aos 2 a…

desencadeamento do processo apoptótico podem ocasionar diversas patologias. Qualquer distúrbio em sua regulação, ou seja, tanto o excesso quanto à deficiência, podem provocar uma variedade de doenças, como neuro-degenerativas e o câncer, respectivamente. 7-Discuta os possíveis mecanismos desenvolvidos pelas células neoplásicas baseando-se nos achados a respeito das IAP e P27 A proteína P27 atua diretamente no controle do ciclo celular, bloqueando a trancrição de G1 para S. Essa ação…

sua presteza e dedicação nas orientações. Às secretárias da Obstetrícia, Natalina Dias Dofa e da Medicina Fetal, Lucy Alexandre, pela organização, dedicação e presteza. viii SUMÁRIO Lista de Abreviaturas e Símbolos xii Lista de Quadros xiv Lista de Tabelas xv Lista de Figuras xvii Resumo xxii 1 Introdução 1 1.1. Objetivos 3 1.1.1 Objetivo Geral 3 1.1.2 Objetivos Específicos 4 2 Revisão da Literatura 5 2.1…

A ADAPTAÇÃO DA ATIVIDADE FÍSICA E A INTEGRAÇÃO DOS JOGOS RECREATIVOS, NO PROCESSO DE INCLUSÃO DE ALUNOS PORTADORES DE SÍNDROME DOWN INTRODUÇÃO O presente estudo pretende esclarecer a necessidade da prática de atividades físicas adaptadas para as pessoas com necessidades especiais ocasionadas pela Síndrome de Down, que poderão propiciar a melhoria da qualidade de vida. A Educação Física adaptada inclusiva implica na criação de alternativas metodológicas que contenham em seus…

A IMPORTÂNCIA DA ESTIMULAÇÃO PRECOCE EM BÊBES PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN: REVISÃO DE LITERATURA The importance of early stimulation in babies with down syndrome: literature review BRUNA MARTURELLI MATTOS1; CLAUDIA DIEHL FORTI BELLANI2 1 – Discente. Instituto Brasileiro de Therapias e Ensino/ Curitiba/ Paraná/ Brasil. 2 – Docente. Instituto Brasileiro de Therapias e Ensino/ Curitiba/ Paraná/ Brasil. Correspondência para: Bruna Marturelli Mattos R. Bonifacio Vilela, 1800 – Bairro Jardim

sem anomalias renais ou cardiovasculares, podem apontar para o diagnóstico do complemento 45,X.A síndrome de Turner é a manifestação na vida subsequente: baixa estatura, infantilismo das genitálias externa e interna femininas em outro sentido normais, gônadas sem células germinativas denominadas de estrias gonadais e anomalias renais, cardiovasculares, esqueléticas e ectodérmicas variáveis. A síndrome de Turner pode ser a consequência de diversas constituições cromossômicas além de…

Numéricas: as mutações cromossômicas numéricas envolvem modificações no número cromossômico da espécie. São subdivididas em euploidias (consistem na variação numérica do conjunto básico de cromossomos e compreendem a haploidia e a poliploidia) e aneuploidias (consistem na variação numérica não de grupos inteiros de cromossomos, mas de somente parte do grupo e pode ser dividida em monossomia -perda de um único cromossomo. Estruturais: as mutações estruturais ocorrem quando fragmentos…

teóricas 3 AULA 1: EVOLUÇÃO HISTÓRICA E INTRODUÇÃO Á GENÉTICA Genética Médica tem assumido progressivamente um papel central: • No entendimento da maioria das doenças, não apenas das pediátricas mas também de doenças tipicamente da idade adulta. • 3 a 7% da população sofrerá de uma doença genética, não estando incluídas nesta estimativa doenças frequentes do adulto que também têm na sua etiopatogenia uma base genética (ex: patologia cardíaca e psiquiátrica, diabetes e cancro). •…

Síndromes. Síndrome de Down: A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozoide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua…