Estudos Dirigidos

UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP
INSTITUTO DE CIÊNCIAS HUMANAS – ICH
GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA
ESTUDOS DIRIGIDOS

GENÉTICA HUMANA

Brasília-DF, 2014

QUESTÕES PARA ESTUDOS DISCIPLINARES (ED) – DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA

Entre parênteses, estão a identificação do módulo ao qual pertence a questão no sistema de autoavaliação (online) e a ordem da questão dentro do respectivo módulo.

1) MUTAÇÃO (módulo 2 - 4° exercício)
O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes afetados podem ser meninos ou meninas e, independente do sexo, parecem normais até 3 a 6 meses de idade, e aí sofrem deterioração neurológica progressiva até a morte aos 2 a 4 anos. Cerca de 1 em 27 judeus asquenazim é portador de um alelo de Tay-Sachs, e a incidência de lactentes afetados é 100 vezes mais alta neste grupo do que em outras populações. A mutação que origina a doença é autossômica recessiva, já foi identificada, e está esquematizada a seguir:

Assinale a alternativa correta sobre o alelo de Tay-Sachs:
a) A proteína fabricada por este alelo será igual àquela produzida pelo alelo normal
b) O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal
c) Este alelo foi originado pela adição de 4 aminoácidos à seqüência normal do DNA
d) O alelo mutante apresenta a mesma composição de nucleotídeos que o alelo normal
e) Este alelo encontra-se em um loco diferente daquele onde se situa o alelo normal

Resposta: Letra B – A alternativa A está incorreta, pois a proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal. A alternativa C está incorreta, pois o alelo de Tay-Sachs contém 4 bases nitrogenadas a mais que o alelo normal, e não 4 aminoácidos, como afirma a alternativa. Pelo fato de conter mais bases nitrogenadas que o alelo normal, a proteína final produzida pelo alelo de Tay-Sachs será diferente daquela produzida pelo alelo