Quadro Clinico De 7 Sindromes Aneuploidias

ALMEIDA Maria da Conceição de Almeida A VOZ NA SÍNDROME DE DOWN: Uma pesquisa bibliográfica Rio de Janeiro 2006 2 Maria da Conceição de Almeida A VOZ NA SÍNDROME DE DOWN: Uma pesquisa bibliográfica Monografia apresentada no curso de graduação em fonoaudiologia da Universidade Veiga de Almeida Orientador: Prof. Dr. Domingos Sávio Ferreira de Oliveira Rio de Janeiro 2006 3 Maria da Conceição de Almeida A VOZ NA SÍNDROME DE DOWN: Uma pesquisa…

(haplóide) de cromossomos da célula original. [pic] Síndrome de Down: Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação…

de bandas (permitem uma identificação mais precisa dos pares). São arrumados em pares de homólogos, em ordem decrescente de tamanho. Os pares de autossomos são enumerados de 1 a 22, e os sexuais designados pelas letras “x” e “y”. São reunidos em 7 grupos (A a G) Conforme resume a tabela a seguir: 4.2- Representação A representação do cariótipo também segue uma padronização: *O cariótipo é representado pelo numero total de cromossomos, seguindo de uma írgula e especificação

do nucléolo e do DNA. 3) Diferencie: DNA, cromatina e cromossomo. 4) O que são os telômeros e a zona SAT? descreva e função de cada região. 5) Como os cromossomos são classificados quanto à posição do centrômero. 6) O que são cromossomos homólogos 7) O que é o cariótipo? Como é constituído o cariótipo da espécie humana? 8) O que são genes? Divisão Celular: Mitose Tipo de divisão celular que ocorre nas células somáticas A partir de uma célula são formadas duas novas células com o mesmo número

Médico-assistente da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 3 Mestre em Ciências - FMUSP 4 Médico da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 5 Biomédica. Ex-estágiaria da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 6 Bióloga do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP 7 Professor Doutor do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP 8 Livre-docente em Pediatria. Chefe da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP * Patrocínio: CAPES, Bolsa Mestrado. Resumo Objetivo: avaliar a freqüência…

MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DISCIPLINA: GENÉTICA E EVOLUÇÃO SÍNDROME DE PATAU João Luiz Langer Manica Mariana Diligenti Machado Luís Carlos Anflor Júnior Mercedes Juliana Dalpias Balkey Porto Alegre 21, setembro de 2000 2 RESUMO: A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam…

Síndrome de Turner Araguaína/TO Nov./2012 Síndrome de Turner Trabalho apresentado como requisito parcial para obtenção de nota na disciplina de Genética do curso de Odontologia da FAHESA/ITPAC. Profª Orientadora: Christiane Medeiros. Araguaína/TO Nov./2012 SUMÁRIO Págs. 1. INTRODUÇÃO 4 2. SÍNDROME DE TURNER

TRABALHO DE BIOLOGIA: Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas…

VALERO DA SILVA JESSICA KMIECIK SÌNDROME DE TURNER CANOINHAS 2014 5662309-648056ALESSANDRO LUIZ BOLSON ALEX SANDRO SCHERER EDILSON VALERO DA SILVA JESSICA KMIECIK SÌNDROME DE TURNER Trabalho para obtenção de nota, na disciplina de Citogolia, do Curso de Farmácia, ministrado pela Universidade do Contestado – UnC, sob orientação do(a) professor(a) Liz Regina Ghislandi. CANOINHAS 2014 5652261-648056SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO3 2 REFERENCIAL TEÓRICO5 2.1 SINDROME DE TURNER5 2.2…

Resumo / Diagnóstico Diferencial Das Síndromes Estudadas Síndrome Etiologia, Diagnóstico Características físicas principais Aspectos cognitivos e comportamentais Tratamentos Prognóstico Observação X – Frágil Genética: cromossomo X (xq27.3), gene FMR 1. Pais transmitem o gene defeituoso p/ 100% das filhas e 0% dos filhos. Mães passam 50% p/ filhos ou filhas. Mais evidente após a puberdade: Macrorquidia, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente.