Sindrome de Turner
ALESSANDRO LUIZ BOLSON
ALEX SANDRO SCHERER
EDILSON VALERO DA SILVA
JESSICA KMIECIK
SÌNDROME DE TURNER
CANOINHAS
2014
5662309-648056ALESSANDRO LUIZ BOLSON
ALEX SANDRO SCHERER
EDILSON VALERO DA SILVA
JESSICA KMIECIK
SÌNDROME DE TURNER
Trabalho para obtenção de nota, na disciplina de Citogolia, do Curso de Farmácia, ministrado pela Universidade do Contestado – UnC, sob orientação do(a) professor(a) Liz Regina Ghislandi.
CANOINHAS
2014
5652261-648056SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO3
2 REFERENCIAL TEÓRICO5
2.1 SINDROME DE TURNER5
2.2 CITOGENÉTICA5
3 DIAGNÓSTICO7
3.1 IMPACTO NO MOMENTO DO DIAGNÓSTICO7
3.2 COMPREENSÃO QUANTO AO DIAGNOSTICO E A ST9
4 MANIFESTAÇÕES CLINICAS10
5 CRESCIMENTO11
5.1 DESENVOLVIMENTO PUBERTARIO12
5.2 ALTERAÇOES CARDIOVASCULARES13
5.3 ALTERAÇÕES RENAIS13
5.4 DOENÇAS AUTO-IMUNES14
5.5 ALTERAÇÕES METABÓLICAS14
5.6 ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS14
5.7 ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS15
5.8 ALTERAÇÕES DERMATOLÓGICAS15
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1 INTRODUÇÂO
A síndrome de Turner é bastante rara, afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas uma mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%. A síndrome pode surgir quando ocorre ausência do cromossomo x paterno no espermatozoide.As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de