Síndrome x frágil

Meiose é o processo de divisão celular que produz células que irão se tornar as células gaméticas masculinas e femininas. Tais células produzidas pela meiose possuem metade do número normal de cromossomos (cada célula meiótica tem uma cópia de cada cromossomo), então, quando um óvulo e um espermatozóide se unem durante a fertilização, o zigoto formado apresenta as duas cópias de cada cromossomo de que ele precisa para um desenvolvimento normal.
Algumas vezes, durante o processo normal da meiose, os cromossomos não são corretamente distribuídos da célula em divisão para as duas células filhas. Quando isso acontece, uma célula filha tem duas vezes o número de cópias de um cromossomo específico e a outra célula filha é deixada sem nenhuma cópia do mesmo. Caso esta última célula filha seja usada mais tarde em um processo de fertilização, o zigoto formado terá apenas um cromossomo daquele tipo (monossomia) ou terá três cromossomos daquele tipo (trissomia). Números anômalos de cromossomos são frequentemente incompatíveis com a vida. O corpo humano pode tolerar excesso de material genético mais facilmente do que pode tolerar a falta de material genético. A maioria dos tipos conhecidos de anomalias cromossômicas envolvem cromossomos sexuais, sendo apenas um pouco menos comuns do que as anomalias autossomais. Entretanto, são geralmente menos severas.
A perda do Y ou do segundo X tem efeitos drásticos sobre o desenvolvimento. Quando não levam ao abortamento, podem ou não ser detectados à época do nascimento. Pregas cutâneas frouxas na nuca e edema de mãos e pés em uma menina recém-nascida, com ou sem anomalias renais ou cardiovasculares, podem apontar para o diagnóstico do complemento 45,X.A síndrome de Turner é a manifestação na vida subsequente: baixa estatura, infantilismo das genitálias externa e interna femininas em outro sentido normais, gônadas sem células germinativas denominadas de estrias gonadais e anomalias renais, cardiovasculares, esqueléticas e