Síndrome X- Fragil

ALEX AUGUSTO SAI

SINDROME DO X-FRAGIL

PATO BRANCO-PR
NOVEMBRO/2013

Síndrome do x- Frágil
A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar , como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:
• Face alongada;
• Orelhas grandes e em abano;
• Mandíbula proeminente;
• Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:
• Hipotonia muscular;
• Comprometimento do tecido conjuntivo;
• Pés planos;
• Palato alto;
• Prolapso da válvula mitral;
• Prega palmar única;
• Estrabismo;
• Escoliose;
• Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:
• Excelente memória;
• Bom vocabulário;
• Habilidade para leitura;
• Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
• Uso de jargões e frases de efeito;
• Seguem instruções ao “pé da letra”;
• Fala