Síndrome do X Frágil

INSTITUTO SUMARÉ DE ENSINO SUPERIOR – ISES
LICENCIATURA LETRAS – LÍNGUA ESPANHOLA
TERCEIRO SEMESTRE -TURMA SLEM2A

EDUCAÇÃO INCLUSIVA
SÍNDROME DO X FRÁGIL

Fatima Vargas – 1217280
Alexsandra Linhares – 1212909

Projeto Profissional Interdisciplinar

Professor Daniel Santi

SÃO PAULO
2013
INSTITUTO SUMARÉ DE ENSINO SUPERIOR – ISES
LICENCIATURA LETRAS – LÍNGUA ESPANHOLA
TERCEIRO SEMESTRE -TURMA SLEM2A

EDUCAÇÃO INCLUSIVA
SÍNDROME DO X FRÁGIL

Monografia entregue ao professor Daniel referente a aprovação na disciplina de “Projeto Profissionalizante
Interdisciplinar IV” – Educação Inclusiva do 3º. Semestre do curso de Letras – Espanhol da Faculdade Sumaré.

Projeto Profissional InterdisciplinarINSTITUTO SUMARÉ DE ENSINO SUPERIOR – ISES
FACULDADE SUMARÉ

EDUCAÇÃO INCLUSIVA
SÍNDROME DO X FRÁGIL

SÃO PAULO
2013

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Dedico este trabalho a minha irmã pela sua dedicação e cuidados ao filho com a síndrome.
Foram anos de tratamento, não para a cura, mas a melhora na qualidade em sua vida.
RESUMO

A Síndrome do X-Frágil ou de Martin-Bell foi descrita em 1943 por J. Purdon Martin e Julia Bell no artigo “A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage” onde estudaram 6 gerações de uma família, comprovou-se que a deficiência metal era transmitida de mães saudáveis (mas portadoras) somente para os filhos e não para filhas.
Esta síndrome refere-se a uma alteração genética que acontece no cromossomo X, todavia, nas mulheres o quadro clínico é menos grave porque o outro cromossomo X compensa o cromossomo primeiro. Já no sexo masculino como é XY o quadro é mais severo. É importante salientar que os pais portadores deste gene alterado retransmitirão somente para as suas filhas.
O diagnóstico é feito através de análise cromossômica, sendo necessário uma amostra 4ml de sangue para estudo do DNA.
O tratamento é o estimulo das aptidões: