Síndrome do X-Frágil

DEFINIÇÃO:
A síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.
Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres.
CAUSAS:
Todos os seres humanos são formados por células. No interior destas células há um conjunto de estruturas denominadas cromossomos onde se encontram os genes que definem nossas características. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46(23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X (um recebido do pai e outro da mãe) e no masculino existem um cromossomo X e um Y (X recebido da mãe e Y do pai).
A síndrome do cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de um braço longo, quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA, esse cromossomo é denominado X
Frágil.
DIAGNÓSTICO:
As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnostico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja homem ou mulher.
O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética.