quimica

DISCIPLINA CITOGENÉTICA
Exercícios – Fundamentos de Citogenética Clínica I e II, Distúrbio dos Cromossomos Autossômicos e Sexuais.
1-Cite as indicações clínicas para a realização de uma analise cromossômica.2-Por que as gestações de mulheres acima de 35 anos têm um maior risco para a ocorrência de distúrbioscromossômicos?3-Por que a coloração dos cromossomos por bandeamento é importante num diagnóstico citogenético?
4-
Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução?
5-
Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ
Fluorescente?6-Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê exemplos.
7-
Quais as principais causas de distúrbios cromossômicos e qual pode gerar quadros clínicos mais graves?
8-
O que significa inv(3)(p25)(q21) e 46,Y,fra(X)(q27.3)?
9 Um portador de rearranjo balanceado dos cromossomos não possui nenhuma alteração fenotípicacaracterística. Esse tipo de anomalia pode causar algum problema? Quais?10-Cite e comente os principais tipos de rearranjos cromossômicas.11-Uma paciente teve um filho de constituição triplóide (3n) que morreu logo após o nascimento. Quais apossíveis causas dessa triploidia?12-Que tipo de inversão pode ser mais problemática para a prole: pericêntrica ou paracêntrica? Por quê?13-Um indivíduo portador de uma translocação Robertsoniana possui um cariótipo com 45 cromossomos, sendofenotipicamente normal. Justifique a ausência de manifestações clínicas no indivíduo em questão.
14-
Qual a relação entre translocação Robertsoniana e síndrome de Down? Desenhe todos os gametas viáveisde um pai portador dessa transloção. Considere apenas os cromossomos envolvidos na translocação.
15-
Qual a justificativa para a ocorrência de um indivíduo de fenotipicamente homem possuir um cariótipo de46,XX?16-O que são regiões pseudoautossômicas?17-Quais os mecanismos envolvidos na inativação do cromossomo X?18-Qual a justificativa de uma mulher 45,X apresentar sintomas relacionados a Síndrome de