Síndrome de Patau

E.E. Prof Adolfo Casais Monteiro
Nomes: Jardila Santana, Juliana Lima & Laysla Mariana

21/3/2014
Síndrome de Patau

Nomes: Jardila Santana, Juliana Lima & Laysla Mariana

Síndrome de Patau

Nota: Trabalho apresentado a disciplina de Biologia como requesito para a obtenção da nota referente ao 1º Bimestre.

São Paulo, 2014
Índice
1-Introdução
2-Característica
2.1-Causa
2.2-Características dos portadores
3-Histórico
4-Expectativa de vida
5-Diagnóstico
6-Tratamento
7-Aspecto de Vida
8- Conclusão
9- Bibliografia

Introdução:

O estudo da citogenética humana teve início há mais de 40 anos com a descoberta de que as células somáticas humanas continham 46 cromossomos1. Entre
1956 e 1959, as bases genéticas para muitas síndromes previamente conhecidas foram determinadas1. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% dos casos de nascimentos de crianças com múltiplas anomalias e, ainda, por 4 a 7% das mortes perinatais2. Dentre as aberrações cromossômicas, as anormalidades numéricas (p.ex. aneuploidia) são as mais comuns vistas na prática clínica. As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 são as únicas aneuploidias de significância nos recémnascidos1.
As malformações congênitas associadas à trissomia do cromossomo 13 foram primeiramente descritas em 1960 por Patau et al3. A incidência da síndrome de Patau varia em diferentes estudos, desde 1 para 5000 até 1 para 25000 nascimentos1,4,5, sendo a menos comum das trissomias autossômicas maiores devido a sua alta mortalidade intrauterina.
Jacobs et al.6 documentaram que a síndrome de Patau era a causa mais comum de abortos espontâneos dentre as trissomias autossômicas, perfazendo 8% destes. A sobrevida desses indivíduos, em geral, não ultrapassa o primeiro ano1, e as malformações que mais chamam a atenção à primeira vista são: fendas lábio-palatinas, anormalidades oculares,