Genética das Doenças Comuns

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MARINGÁ.
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS.
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA.

GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS.

Curso: Ciências Biológicas. Turma: 1.
Disciplina: Genética.

Maringá 2012.
INTRODUÇÃO.
No momento da concepção, os pais transmitem os seus genes como herança aos filhos. Esses genes são responsáveis por determinar a aparência, crescimento, resistência a algumas doenças e propensão a outras, chamadas de “doenças genéticas”. Quando se diz que uma doença genética nasce com a pessoa, não quer dizer necessariamente que ela já nasça doente, mas que tem uma predisposição à doença, pois mesmo com a presença dos genes, não há 100% de chances de uma pessoa desenvolver a doença, além disso, o surgimento da maioria das doenças também está associado ao estilo de vida que cada pessoa possui. Na medicina, a predisposição é a possibilidade de desenvolvimento de uma doença num indivíduo em algum momento da vida.
Por causa da existência dessa carga genética, cada pessoa está predisposta a possibilidade de desenvolver uma doença que os pais possam ter adquirido ou não e/ou mesmo algum outro parente consanguíneo. As doenças adquiridas geneticamente atualmente são enumeradas em aproximadamente 6.000 já reconhecidas.
As doenças genéticas causadas por alterações cromossômicas ou por mutações que afetam genes isoladamente são relativamente bem compreendidas.
No entanto, existem outras doenças que não apresentam um erro metabólico específico identificado, nem um tipo de herança definido, mas sua agregação familiar indica a influência de alguns fatores genéticos sobre elas. Essas doenças compõem o grupo das doenças comuns, as quais podem ser subdivididas em três categorias:
1. Doenças Monogênicas ou Mendelianas: são produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene, como em Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Hemofilia A;
2. Doenças Cromossômicas: ocorrem por