GH SINDROME DE EDWARDS VERS O FINAL C pia

GENÉTICA HUMANA - SÍNDROME DE EDWARDS TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18

SANTANA DE PARNAÍBA
2014
UNIVERSIDADE PAULISTA

SUMARIO
1 INTRODUÇÃO 4
2 CARIÓTIPO 4
3 CARACTERISTICAS DOS PORTADORES 5
4 TRATAMENTO 5
5 ACONSELHAMENTO GENETICO 6
6 CONCLUSÃO 7
7 BIBLIOGRAFIA 8

1 INTRODUÇÃO

A síndrome de Edwards é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita inicialmente em 1960 pelo geneticista John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e atraso mental. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 90% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.
A maior parte dos pacientes portadores dessa síndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Dentre os restantes, aproximadamente metade é formada por casos de mosaicismo e outra parcela por problemas mais complexos, como aneuploidias duplas e translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são resultantes de uma translocação abrangendo todo ou quase todo o cromossomo 18, sendo que este pode ser recebido ou adquirido novamente a partir de um progenitor transportador.

2 CARIÓTIPO

Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

3 CARACTERISTICAS DOS PORTADORES

As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, atraso mental e diversas características físicas, como:
Crânio disfórmico;
Face triangular com testa alta e plana;
Maxilares recuados;
Orelhas mal formadas e baixas;
Occipital proeminente;
Lábio leporino e/ou fenda