Doenças Genéticas

UNIVERSIDADE FEDERAL DE OURO PRETO
Instituto de Ciências Exatas e Biológicas
Departamento de Biodiversidade, Evolução e Meio Ambiente
Disciplina Genética
Professor: Armando Maia Wood

7- Principais Doenças Genéticas da Espécie Humana

Dentre as principais doenças genéticas da espécie humana temos as doenças ligadas ao problema numérico de aberrações cromossômicas estas mais especificamente são chamadas de aneuploidias (conjunto alterado de cromossomos). E os erros ligados ao metabolismo e outros, que venham a acontecer em maior frequência na espécie humana. Vamos estudar algumas destas para mostrar estas variedades e suas características.
1- Erros Numéricos do Número de Cromossomos em Humanos.

1.1-Aneuploidias- resultado da não disjunção de cromossomos sexuais na gametogênese. Este tipo de problema se dar por duas possibilidades, uma como já colocado, é principalmente provocado pela idade da mulher. É um problema atual, pois as mulheres estão tendo os filhos cada vez mais tarde. E a segunda de forma geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. Notação é uma maneira de demonstrar os cromossomos de uma pessoa. É uma convenção com as seguintes regras, a primeira você deve colocar o número de cromossomos autossomos, que são todos aqueles que não são os sexuais, que por sua vez são o X e o Y. Depois da vírgula você coloca os sexuais. Assim para uma mulher comum, 44,XX e 44,XY para um homem. As notações das doenças seguirão estas regras, observe os detalhes. Existe uma maneira de se determinar o sexo de um humano que é através da presença ou ausência do Corpúsculo de Barr numa célula interfásica. Conforme Mary Lyon em 1967 propôs que um dos cromossomos X da mulher ficaria numa forma desativada na célula interfásica, formando um pacote no núcleo, além do nucléolo é claro. Se apresentar o Corpúsculo de Barr seria uma mulher, se não apresentar seria um homem. Devemos ficar atentos neste detalhe com os falsos positivos ou