Malformações Faciais

radiações, drogas e vírus possuem particular importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas ( OSÓRIO, 2002). As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. (THOMPSON, 1993). É possível diagnosticar a síndrome de Down…

condição podem levar os abortos espontâneos, como podem também passar despercebidas, quando a proporção de células normais for suficientemente alta para diluir o efeito das defeituosas. Estudos afirmam que o mosaicismo pode ser a principal causa de malformações e doenças genéticas na espécie humana como a síndrome de Down, e até mesmo a predisposição à doença de Alzheimer. Síndrome de Down Síndrome de Down não é uma doença. Ela é causada por um…

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui…

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma anomalia causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clinico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos…

os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos…

vão-se associar a outras manifestações, para além das já referidas, tais como: • infecções respiratórias recorrentes; • surdez em 77% dos doentes, secundária a anomalias do SNC ou do ouvido médio; • fistulas traqueo-esofágicas; • onfalocelo; • parésia facial; • lábio leporino/fenda do palato; • anomalias renais. Tal síndrome é diagnosticada se 3 ou 4 critérios principais, ou 2 critérios principais e 3 critérios secundários forem encontrado. A mortalidade perinatal ou no início da…

países, convertendo-se em um dos fármacos mais populares da década de 50. No princípio dos anos 60, os pesquisadores demonstraram ser ela, a responsável direta pelo nascimento de bebês com malformações congênitas. De fato, estima-se que, pelo menos, 10 mil bebês, a maioria deles, alemães, apresentou malformações ou virtualmente inexistência de braços e pernas, em conseqüência da ingestão da Talidomida, por suas mães, nos três primeiros meses de gestação. O fármaco interrompia o…

de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5. Ø Síndrome da duplicação: o bebê apresenta crânio em forma de cone; veias proeminentes no couro cabeludo; sobrancelhas salientes; pêlos faciais; glaucoma (endurecimento do globo ocular); nariz curto; orelhas implantadas abaixo da posição normal; membros e pescoço curtos; deformações nos pés. É uma mutação no cromossomo 3, onde ocorre a deficiência em um cromossomo 3 e a…

da menina atingir altura maior e desenvolver características sexuais femininas, como os seios e a menstruação (VEJA, 2008). Fenotipicamente é caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal(qualquer anomalia do desenvolvimento) e outras malformações congênitas, sendo a infertilidade uma de suas marcas. Postula-se que as mulheres com Síndrome de Turner têm risco elevado de apresentar baixa autoestima e, por conseguinte, qualidade de vida social comprometida (JUNG, CARDOSO, VILLAR; 2009).

sulfeto de hidrogênio, HCs aromáticos); Carcinogênicos: provocam câncer (benzeno, aromáticos policíclicos); Neurotóxicos: danos ao sistema nervoso (compostos organometálicos); Mutagênicos: causam mutações genéticas; Teratogênicos: provocam malformações congênitas; Hepatotóxicos: danos ao fígado (tetracloreto de carbono); Fitotóxicos: danos a flora. 17 Condições de exposição Exposições crônicas- São as que duram entre 10% a 100% do período de vida do ser. Para os…