Pronto Socorro

1 SINDROME DE TURNER

Para a historiografia médica (Tesch, Rosenfeld, 1995) foi o anatomista italiano Giovanni Morgagni, em 1768, o primeiro investigador a descrever, com base na autópsia do corpo de uma mulher de baixa estatura, ausência de desenvolvimento mamário e de pelos pubianos o que teria configurado o primeiro relato sobre o que se denominaria síndrome de Turner. Em 1902 uma garota de 15 anos e baixa estatura, com linfedema congênito, pescoço alado e disgenesia gonadal, despertou a atenção de Otto Funke, que registrou na literatura médica o caso, considerado um dos primeiros que ilustram a condição (Tesch, Rosenfeld, 1995). (JUNG, CARDOSO, VILLAR; 2009). A Síndrome de Turner teve sua primeira descrição no ano de 1930 por Oto Ullrich na cidade de Munique. Em 1938, o médico Américo Henry Turner descreveu sete pacientes adultas com infantilismo sexual, pescoço alado e cúbito valgo, constatando que apresentavam o mesmo quadro clínico previamente descrito por Ullrich (FONTELES, DONDONI, BOGUSZEWSKI; 2011). Na Escola Paulista de Medicina, hoje Universidade Federal de São Paulo – Unifesp ocorreu a primeira investigação cromossômica dessa síndrom em 1954 por Décourt e cols que demonstraram que os sinais fenotípicos característicos da Sìndrome de Turner eram decorrentes da ausência da cromatina sexual (BIANCO, LIPAY, GUEDES; 2010). Ainda em 1954, em um hospital em Londres P.E.Polani, descobriu que as células dos pacientes Turner não possuíam cropusculo de Barr, o ponto escuro que indica a presença de um segundo coromossomo X (LEWIS, 2004) Em 1959, Ford e cols. descreveram a anormalidade cromossômica como monossomia do cromossomo sexual X, o cariótipo 45,X (BIANCO, LIPAY, GUEDES; 2010) , atraves da cariotipagem, mais tarde foi visto que apenas 50% das pessoas com síndrome de Turner são 45,X e o restante possui deleções parciais do cromossomo X, ou são mosaicos, com apenas algumas células afetadas (LEWIS, 2004). Essa síndrome, acomete 1 em cada 2.500