Malformações Faciais

as plantas arqueadas. As unhas costumam ser atrofiadas. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 Tipo de Alteração Aneuplodia do tipo Trisossomia Cariótipo 47, XX +13 ou 47, XY +13 Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não…

no qual verifiquei que a pessoa é de estatura média, está um pouco desidratada, e apresenta um aspecto debilitado. Esta doente tem a pele muito seca, escamosa e rugosa. A pessoa é total em todas as suas actividades de vida, apresenta uma imagem facial alegre e colaborou com todas as actividades diárias. 3- Exame Físico: Cabeça: A cabeça apresenta uma forma redonda, de tamanho médio, simétrica e sem deformações. Cabelo: O cabelo é comprido; fraco, mas distribuído uniformemente e

alterações cromossômicas foram 71 , das quais a mais comum foi a síndrome em 63 pacientes , cinco Turner. Edwards, Klinefelter e trissomia parcial do cromossoma 7 no outro. (11, 13, 20, 21) Em uma pequisa realizada no Rio Grande do Sul, outras malformações congênitas foram encontradas em 30,4% dos pacientes, tanto isoladas como fazendo parte de síndromes. Doze pacientes apresentavam alguma síndrome confirmada por geneticista e tinham suspeita de alguma síndrome. A mais comum foi a…

ESPECÍFICOS  Estudar a história natural dessa síndrome, seu genótipo e fenótipo.  Analisar fatores, causas da síndrome de Down. JUSTIFICATIVA As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. (THOMPSON, 1993). Segundo SCHWARTZMAN (1999), a síndrome de Down…

coágulos sanguíneos ou hemorragias, causando após algum tempo a necrose da área do cérebro suprida pelo vaso obstruído. SINAIS E SINTOMAS TÍPICOS DO AVC Cefaléia, vômitos Depressão do nível de consciência Paresia, plegia de um ou mais segmentos e/ou facial Alteração da marcha, incoordenação, queda da própria altura Crise convulsiva Perda da visão ou parte do campo visual Afasia sensitiva, motora ou mista Disartria, vertigem, diplopia, disfagia COMPARAÇÃO DOS ACIDENTES VASCULARES…

Fissuras Lábio-Palatais, Disostose Cleidocraniana e Síndrome de Gardner(3,4,7,8,9,10,11). As Fissuras Lábio-Palatais ocorrem em conseqüências de falhas ou defeitos do desenvolvimento ou da maturação dos processos embrionários. Na etiologia destas malformações, um dos fatores mais importantes a se considerar é, a hereditariedade. Entretanto, há evidências cada vez mais fortes de que os fatores ambientais também são importantes. A maioria dos casos de fissuras podem ser reparadas…

outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral, ou seja, bem baixa. Aspectos clínicos: Desenvolvimento e crescimento: Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, que contribuem para serem…

tem cabeças maiores (macrocefalia) que o normal para a idade delas. Desajeitamento, andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem acontecer. Hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, deficiência mental e alterações do sistema nervoso central também são sintomas. Malformações cardíacas podem estar presentes. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos acontece esporadicamente, também foram informados casos hereditários.…

um cromossomo Y extra está relacionada com problemas cognitivos e de conduta mais severos (38).Indivíduos do sexo masculino com cariótipo 48,XXYY geralmente apresentam estatura elevada, com membros inferiores alongados (4,38). As características faciais são variáveis e os achados no sistema esquelético não são relevantes (38). O hipogonadismo hipergonadotrófico é similar ao de pacientes com cariótipo 47,XXY: aumento nos níveis séricos dos hormônios folículo estimulante e…

lombar, a massagem não deve ser feita no abdome, pois a manipulação pode afetar o feto. 3- Limpeza de pele manual Melhora o aspecto da pele ao eliminar cravos e espinhas decorrentes da acne gestacional. Mas, atenção: Deve ser feita com sabonete facial neutro, soro fisiológico substituindo o adstringente e sem nenhum tipo de ácido (que, absorvido pela pele, pode chegar ao bebê pela corrente sanguínea). Gestantes também devem usar protetor solar com FPS 30 para evitar manchas na pele.…