Sindrome De Charge

SÍNDROME DE CHARGE

A Síndrome de Charge foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas comuns, encontradas em um número considerável dos recém-nascidos com a doença.
A Síndrome de Charge é uma mutação no gene CHD7. É uma condição autossômica dominante com várias malformação congênita, a prevalência estimada de nascimento é de 1/10.000.
O gene CHD7, localizado em 8q12, é um membro da superfamília dos genes das helicases com cromodomínio de ligação ao DNA. Considera-se que as proteínas dessa família afetam a estrutura da cromatina e a expressão gênica no início do desenvolvimento embrionário.
Com a descoberta de mutações em CHD7 na Charge, a condição hejo é considerada uma síndrome dismórfica, um padrão de anomalia relacionadas pela causa.
As letras significam:
C- Coloboma of the eye (coloboma do olho): Uma espécie de fenda da íris, retina ou disco; sendo também relatados casos de microftalmia (globo ocular anormalmente pequeno).
H- Heart (cardiopatia congênita): Os problemas cardíacos podem ser de diversos tipos e alguns são especialmente complexos, como a tetralogia de Fallot, que envolve: estenose pulmonar (estreitamento do ventrículo direito); valva aórtica biventricular (conectada não apenas ao ventrículo esquerdo, mas a ambos); defeito septal ventricular (grande espaço entre os dois ventrículos do coração); hipertrofia do ventrículo direito (a parede do ventrículo direito aumenta de tamanho em uma tentativa do organismo para tentar lidar com a crescente obstrução de fluxo).
A- Atresia choanae (atresia ou estenose dos coanas): Os coanas são as passagens que vão da parte de trás do nariz para a garganta. Eles podem ser estreitos (estenose) ou bloqueados (atresia). A estenose e a atresia podem ser unilaterais ou bilaterais.
R- Retarded growth and developmen (atraso do crescimento e desenvolvimento): Além de deficiência de hormônio de crescimento e de