Psicologia

Síndromes Genéticas :

O que são?

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia.

A maioria das síndromes genéticas são causadas por ANEUPLOIDIAS, isto é, por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).
Nos síndromes genéticos as causas podem estar relacionadas com uma alteração nos cromossomas ou com uma mutação gênica. Os síndromes genéticos em geral são anomalias graves. Não é possível a cura, mas é possível assegurar uma melhor qualidade de vida aos seus portadores.
Síndrome de CHARGE
O síndrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congénita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez). Constítui o padrão reconhecível de malformações congénitas com uma incidência a nivel mundial de 1 em cerca de 10.000 nascimentos.
Os bebés com síndrome de CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificulta-lhes a vida, mesmo depois de terem alta no hospital. A maioia tem défice auditivo e visual e problemas de equilibrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação.
Síndrome Kanavam ou doença de Canavan
Este síndrome é uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluidos.
Os sintomas da doença de Canavan, que