Sindrome de Charge

Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979.
Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos.1 As letras significam
C - Coloboma do olho
H - Defeitos cardíacos (Heart defects)
A - Atresia das cóanas nasais
R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento
G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities)
E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness)
Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.2

Síndrome CHARGE é um padrão (genética) reconhecível de defeitos de nascimento que ocorre em cerca de um em cada 9-10,000 nascimentos no mundo. É uma síndrome extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que diferem de criança para criança. A grande maioria das vezes, não há nenhuma história de síndrome CHARGE ou quaisquer outras condições semelhantes na família. Os bebês com síndrome CHARGE são muitas vezes nascem com defeitos congênitos com risco de vida, incluindo defeitos cardíacos complexos e problemas respiratórios. Eles passam muitos meses no hospital e passar por várias cirurgias e outros tratamentos. Problemas de deglutição e respiração tornar a vida difícil, mesmo quando chegam em casa. A maioria tem perda de audição, perda de visão e problemas de equilíbrio que atrasar o seu desenvolvimento e comunicação. Todos são propensos a necessitar de intervenção médica e educacional por muitos anos. Apesar destes obstáculos aparentemente intransponíveis, as crianças com síndrome de CHARGE muitas vezes superam suas expectativas médicas, físicas, educacionais e sociais.

Uma das características ocultas da síndrome CHARGE é a determinação