O funcionamento defeituoso quer da segregação

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:

▪ Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhosafastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. ▪ Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. ▪ Sindrome de delecção do 1p36, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros