Hiperamonemia

sua vez, é estimulada alostericamente pela arginina, um dos produtos do ciclo da uréia. 10. Pessoas com deficiência em alguma das enzima do ciclo da uréia não conseguem metabolizar eficientemente a amônia produzida no fígado, resultando em hiperamonemia, 81 com sérias conseqüências para o organismo. Como humanos são incapazes de sintetizar 9 dos 20 aminoácidos, uma dieta livre de proteínas não é um tratamento possível. Várias dietas estão disponíveis para indivíduos com…

hiperativos; dificuldade respiratória, progredindo da hiperventilação a respirações de Cheyne Stokes e respirações apnéicas; pupilas fixas e dilatadas, uni ou bilaterais na encefalopatia grave; convulsões; postura de flexão ou extensão; hipoglicemia; hiperamonemia e níveis enzimáticos elevados. 70 Epiglotite É uma infecção viral ou bacteriana na epiglote e áreas adjacentes que causa rapidamente inflamação, edema, endurecimento e – se não tratada – obstrução completa da…

central, embolia aérea, deslocamento do cateter, endocardite, perfuração cardíaca;  Infecção e sepse;  Metabólicas: desidratação, coma hiperglicêmico hiperosmolar, hipoglicemia de rebote, hipomagnesemia, acidose metabólica hiperclorêmica, uremia, hiperamonemia, desequilíbrio eletrolítico, deficiência de minerais traço ou ácidos graxos essenciais, hiperlipidemia;  Gastrointestinais: colestase, anormalidades hepáticas, atrofia das vilosidades intestinais; 7. DESNUTRIÇÃO Segundo Dan…

não-imunológicas. Aguda Tardia Hemólise pré-transfusional dos eritrócitos do doador Transmissão de doença infecciosa Hipervolemia Hemosiderose Contaminação bacteriana Toxicidade por citrato (hipocalcemia) Coagulopatia e trombose Hiperamonemia Hipotermia Hipofosfatemia Hipercalemia Embolismo por ar Microembolismo pulmonar Acidose Fonte: Harrell e Kristensen (1995), Abrams-Ogg (2000). Reações imunológicas A seguir estão descritas, de forma resumida, as…

amônia (NH3) circulante origina-se da ação de enzimas bacterianas nos aminoácidos presentes no conteúdo do intestino delgado e grosso. Metabolismo da NH3 ocorre no ciclo da uréia. Excluindo as variáveis pré-analíticas, as principais causas de hiperamonemia são os erros inatos do metabolismo e a insuficiência hepática. Aumentos de amônia plasmática também são encontrados na: Síndrome de Reye, tabagismo, terapia de hiperalimentação, nutrição parenteral total, infecção urinária,…

totaliza cerca de 10% da ingestão de energia. Ingestão excessivamente elevada (>4g/kg/dia), utilização inadequada de aminoácidos e proteínas por deficiência de outros nutrientes, estresse e 60 infecções predispõem ao catabolismo de proteínas, hiperamonemia, acidose, aumento de uréia no sangue e da carga de soluto renal. A sensibilidade da integração destes metabolismos demonstra a vulnerabilidade bioquímica do BBP. Mesmo BBP estáveis, especialmente os submetidos a dieta altamente…

assintomática das transaminases hepáticas nos primeiros meses de tratamento (em 40% dos pacientes) até hepatite fulminante como reação de hipersensibilidade, especialmente em crianças com menos de dois anos. Alopecia, aumento de peso, pancreatite aguda, hiperamonemia e osteopenia têm sido associados ao uso prolongado de ácido valpróico.2-4 Divalproato apresenta a mesma eficácia, mas menor incidência de efeitos adversos.1 Para fármacos de mesma eficácia, prefere-se o que apresenta a…

rios: A amônia (NH 3) circulante origina-se da aç o de enzimas bacterianas nos amino cidos presentes no cont do intestino delgado e grosso. Metabolismo da NH3 ocorre no ciclo da ur ia. Excluindo as vari veis pr -analíticas, as principais causas de hiperamonemia s o erros inatos do metabolismo e a insufici nci tica. Aumentos de amônia plasm tica tam m s o encontrados na: Síndrome de Reye, tabagismo, terapia de hiperalimentaç , nutriç renteral total , infecç rin ria, neonatos normais…

mal-estar, perda de peso, anorexia ou massa detectável. O diagnóstico é confirmado por biópsia. O foco do tratamento é a redução da imunossupressão e radioterapia ou cirurgia2. OUTRAS COMPLICAÇÕES15: • osteoporose; • neurológicas (leucoencefalopatia, hiperamonemia severa idiopática); • gastrintestinais (infecção por CMV do trato gastrintestinal, gastroparesia induzida por Ciclosporina A); • renais (nefrotoxicidade, síndrome hemolítico-urêmico). RESULTADOS Dados do Registro Internacional…

Andreas Rett foi um neurologista pediátrico e professor da Universidade de Viena . A síndrome descrita por ele em 1966 recebeu o nome original de síndrome de atrofia cerebral com hiperamonemia designação que não se manteve por que não ocorre verdadeiramente uma atrofia importante do cérebro nesta enfermidade e a hiperamonemia, como achado laboratorial, só é vista em poucos casos . Síndrome de Rett (SR ) é o nome com o qual tornou-se conhecida , mundialmente e foi uma designação dada pelo…