Hiperamonemia

nas crianças com RM5, a investigação metabólica não deve ser incluída na triagem inicial9. Não obstante, a homocistinúria, facilmente diagnosticada por um nível sérico de homocisteína elevado, e os distúrbios do ciclo da uréia, denunciados por hiperamonemia, podem gerar um fenótipo bastante leve. Portanto, os níveis séricos de homocisteína e amônia podem ser incluídos entre os exames iniciais60. Poplawski et al.68 propuseram que a triagem metabólica urinária de aminoácidos e ácidos…

Rett foi escrita em alemão e publicada em periódicos médicos locais de Viena. Sua única produção em língua inglesa foi publicada em um Manual de Neurologia Clínica, e nesse texto ele ainda associava a desordem que havia observado com presença de hiperamonemia. Mais ou menos na mesma época, outro médico pediatra chamado Bengt Hagberg (Göteborg, Suécia) também começava a observar meninas que apresentavam padrões comportamentais bastante similares. Dr. Hagberg documentou cuidadosamente…

prevenidos com suplementação de proteínas com citrulina, que é precursora da ornitina 23. O quadro laboratorial patognomônico é de aumento da excreção renal e diminuição das concentrações plasmáticas de lisina, arginina e ornitina, além de hiperamonemia após a ingestão de proteínas. O defeito foi previamente demonstrado nos rins e talvez esteja presente nos hepatócitos. Ao contrário do que ocorre com a doença de Hartnup e com a cistinúria, onde os aminoácidos não são absorvidos…

tirosina, catalisada pela tirosinase, ausente no tipo clássica de albinismo. Com relação ao ciclo da uréia, já foram descritos defeitos hereditários causados por bloqueador parcial de cada uma das reações do ciclo. A conseqüência é sempre uma hiperamonemia que pode levar ao coma e morte, dada a alta toxidez da amônia, especialmente para o sistema nervoso central. Nestes casos, o tratamento consiste na administração de uma dieta pobre em proteínas ou na substituição dos aminoácidos…

síntese da uréia. A lesão renal provoca uma retenção de substâncias tóxicas como a uréia através de distúrbios da filtração, reabsorção, secreção e excreção. Na lesão hepática, haverá uma diminuição da conversão de amônia em uréia causando uma hiperamonemia. Valores Aumentados: Um aumento na taxa de uréia sanguínea pode ser observado em dietas ricas em proteínas, insuficiência cardíaca congestiva, nefrite, insuficiência renal aguda, carcinomas do trato urinário ou com a idade. As…

Erupção cutânea Fenobarbital* Sonolência, lentificação Hiperatividade (crianças) Erupção cutânea Ácido valpróico* Intolerância gastrointestinal, tremor Hepatotoxicidade, ganho de peso, anovulação, plaquetopenia, queda de cabelo Encefalopatia, hiperamonemia, pancreatite, malformações fetais Primidona* Sonolência, lentificação Hiperatividade (crianças) Erupção cutânea Clonazepam Sonolência, lentificação Hipersecreção de vias aéreas (crianças) Clobazam Sonolência, lentificação…

crianças desde a educação infantil. B.2 – Delineando Conceitos B.2.1 – Síndrome de Rett A síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966, que denominou esse quadro de ―Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia‖. O estudo de Rett não se tornou muito conhecido porque suas publicações foram na língua alemã. Essa síndrome passou a ser mais conhecida com as pesquisas do médico Dr. Bengt Hagberg, que publicou um artigo em inglês sobre essa…

descompensação da hepática a g u d a – muitas vezes fatal. Pode desenvolver hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia e pro longamento do tempo de protrombina. A deterioração clínica acompanhada por tempo de protrombina prolongado, amiacidúria, hiperamonemia, e uréia plasmática reduzida podem ser os precursores da insuficiência hepática aguda. C OBRE E DOENÇA HEPÁTICA O fígado é o principal órgão envolvido no metabolismo do cobre. Em indivíduos normais, as quantidades de cobre…

descompensação da hepática a g u d a – muitas vezes fatal. Pode desenvolver hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia e pro longamento do tempo de protrombina. A deterioração clínica acompanhada por tempo de protrombina prolongado, amiacidúria, hiperamonemia, e uréia plasmática reduzida podem ser os precursores da insuficiência hepática aguda. C OBRE E DOENÇA HEPÁTICA O fígado é o principal órgão envolvido no metabolismo do cobre. Em indivíduos normais, as quantidades de cobre…

Congênita (PC, PDH, Ciclo Krebs, Cadeia Respiratória), MCD (deficiência múltipla de carboxilase). TIPO IV a: Distúrbio neurológico tipo intoxicação com sinais hepáticos: Doenças mais freqüentes: Doenças do Ciclo da Uréia, HHH (homocitrulinúria, hiperamonemia e hiperornitinemia), Defeitos da oxidação de ácidos graxos (GA II, CPT II, LCAD, LCHAD). TIPO IV b: Distúrbio Neurológico tipo convulsões e mioclonias: Doenças mais freqüentes: NKH (hiperglicinemia não cetótica), SO-XO (sulfite…