Artigo Fenilcetonuria

SILVA1 Maria Ribeiro LACERDA2 RESUMO: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) para pesquisa da Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, conhecido como “Teste do Pezinho”, tem como objetivo detectar e tratar precocemente doenças que, se prevenidas, evitam seqüelas como a deficiência mental e outras. Pretendemos, através deste artigo, despertar a atenção dos profissionais de saúde, principalmente dos enfermeiros,…

Terapêuticas Fenilcetonúria Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010 1 METODOLOGIA DE BUSCA DA LITERATURA Foram realizadas buscas nas bases de dados Medline/Pubmed, Embase e Cochrane. Na base de dados Medline/Pubmed, a busca foi realizada em 26/05/2010 com os unitermos “Phenylketonurias” [Mesh] AND “Therapeutics”[Mesh], restringindo-se a artigos em humanos e a tipos ensaio clínico, ensaio clínico randomizado, metanálise, revisão e consenso, o que resultou em 108…

1 INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, decorrente de uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, que é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). Nos indivíduos fenilcetonúricos não tratados, os níveis de Phe podem atingir concentrações 10 vezes maiores ao valor considerado normal, provocando comprometimento cerebral. A seqüela mais decorrente desta doença é o retardo mental. 1,2 A…

Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1.7 Causa a deficiência hepática da fenilalanina-hidroxilase, ocasionando a reduzida conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina e seu conseqüente aumento no sangue. A hiperfenilalaninemia, nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue, pode ser encontrada…

FACULDADE DE EDUCAÇÃO E MEIO AMBIENTE FARMACIA B BIOQUIMICA TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA ARIQUEMES 2008 TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA Trabalho apresentado à disciplina de Bioquímica do 2º semestre do curso de Farmácia, da Faculdade de Educação e Meio Ambiente – Faema. Prof. Luiz Antonio ARIQUEMES 2008 SUMÁRIO INTRODUÇÃO...................

fazer sobre o crescimento futuro da populações. ATIVIDADE 2. Questões 1 a 12 - Página 221 No artigo do qual omitimos os dois parágrafos introdutórios, o Prof. Pena discute a tese da inexistência das “raças” humanas. Uma vez que a questão racial tem sido um dos motivos de perseguições e ódio entre seres humanos, a leitura do artigo do Prof. Pena pode ajudar-nos a refletir sobre esse importante tema. A seguir, apresentamos um roteiro para orientar…

Antipsicóticos podem ser recomendados para controlar comportamentos agressivos ou deprimidos, garantir a sua segurança e a dos que a rodeiam. Aminoacidopatias (fenilcetonúria, alcaptonúria e albinismo). Fenilcetonúria A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12 que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não…

erros inatos do metabolismo. O “teste do pezinho” é o exame sanguíneo realizado a partir da retirada de sangue do calcanhar do neonato, é obrigatório em todo o território brasileiro, como consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, inciso III do artigo 10 da Lei nº 8069, de 13/07/1990. (MONTEIRO E CANDIDO, 2006) ERROS INATOS DO METABOLISMO Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de…

FENILCETONÚRIA (PKU) DEFINIÇÃO São muitos os diferentes defeitos genéticos identificados no metabolismo de aminoácidos na espécie humana. A maioria provoca o acúmulo de intermediários metabólitos específicos, condição que pode prejudicar o desenvolvimento do sistema nervoso e levar ao retardo mental. A fenilcetonúria é a causa mais comum de níveis elevados de fenilalanina (Phe) no sangue (hiperfenilalaninemia). É uma desordem genética autossômica recessiva, e se caracteriza por…

Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2010 jan-mar;22(1). Desempenho de crianças com fenilcetonúria no Teste de Screening de Desenvolvimento Denver - II*** Performance of children with phenylketonuria in the Developmental Screening Test - Denver II Greyce Kelly da Silva* Dionísia Aparecida Cusin Lamônica* *Fonoaudióloga. Mestre em Fonoaudiologia pela Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo de Bauru (FOB/USP). Mestre no Teste de Screening de Desenvolvimento…