Fenilcetonuria

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas

Fenilcetonúria
Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010
1 METODOLOGIA DE BUSCA DA LITERATURA

Foram realizadas buscas nas bases de dados Medline/Pubmed, Embase e Cochrane.
Na base de dados Medline/Pubmed, a busca foi realizada em 26/05/2010 com os unitermos
“Phenylketonurias” [Mesh] AND “Therapeutics”[Mesh], restringindo-se a artigos em humanos e a tipos ensaio clínico, ensaio clínico randomizado, metanálise, revisão e consenso, o que resultou em 108 artigos.
Na base de dados Embase, a busca foi realizada em 05/07/2010 com os unitermos ‘Phenylketonuria’/ exp AND ‘Therapy’/ex, restringindo-se a artigos em humanos e a tipos ensaio clínico controlado, metanálise e revisão sistemática, o que resultou em 60 artigos.
Na Cochrane, foi realizada busca em 27/07/2010. Foram identificadas 14 revisões sistemáticas com o termo “Phenylketonuria”. Destas, apenas 2 abordavam a doença e foram incluídas neste protocolo. As demais eram sobre outras doenças não relacionadas.
Foram também consultados livros-texto de Genética, Endocrinologia Pediátrica e erros inatos do metabolismo, além do UpToDate, versão 18.1, disponível em www.uptodateonline.com. Outros artigos não indexados também foram incluídos na elaboração deste protocolo.

2 INTRODUÇÃO

Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). A ausência ou deficiência desta enzima impede a conversão hepática de fenilalanina (FAL), um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de FAL no sangue e em outros tecidos1-7. É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos8.
A incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são encontradas na Irlanda (1:4.500) e na Turquia