Artigo Fenilcetonuria

Saraiva Campos5, Carlos Marcelino de Oliveira6 RESUMO ABSTRACT O transtorno falciforme é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo e a Anemia Falciforme é a mais conhecida das alterações hematológicas hereditárias no homem. Este artigo apresenta a evolução histórica do processo de criação e implementação da Triagem Neonatal no Brasil e em partes do mundo. Os rastreios para recém-nascidos iniciaram na década de 50, porém, só a partir da década de 60, os Programas…

estabelecimento de condições que assegurem acesso universal e igualitário às ações e aos serviços para a sua promoção, proteção e recuperação. § 2º O dever do Estado não exclui o das pessoas, da família, das empresas e da sociedade. Conforme preceitua o artigo acima citado e o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), em seu Art. 10º, inciso III, cabem aos hospitais e/ou maternidades de atenção a saúde da gestante, parturiente ou puérperes, de caráter público ou privado,…

EDUCORANTES NA GESTAÇÃO E LACTAÇÃO. Belém/Pará RESUMO Trata-se de uma revisão narrativa da literatura sobre os efeitos do consumo dos adoçantes mais conhecidos no Brasil para o binômio mãe e filho, com consulta em artigos científicos e livros. Observou-se que existem pouquíssimas pesquisas sobre esse tema. Ressalta-se que o consumo de adoçantes deve ser reservado para gestantes diabéticas, para garantir a eficiência e a segurança do concepto.…

(Caso queira saber mais sobre psicopatia, pode ler o artigo A Máscara da Sanidade – blog Curare Dolorem http://curaredolorem.blogspot.com/2013/11/a-mascara-da-sanidade.html e/ou baixar gratuitamente o melhor livro já escrito sobre o assunto A Máscara da Sanidade- livro PDF http://www.cassiopaea.org/cass/sanity_1.PdF),e meu objetivo com este post não é falar de psicopatia, mas sim do comportamento da mídia mundo afora. A quantidade de artigos que li, com as mais diferentes opiniões a respeito de

alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada. A pessoa apresenta comprometimento maior da capacidade visual e espacial em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música. • Erros Inatos de Metabolismo (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.) – alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando tratados adequadamente,…

síndrome do X frágil, doença celíaca, hidrocefalia, etc); Metabólicas (fenilcetonúria, histidinemia, desordem no metabolismo das purinas, ácido fólico e pirimidinas) (SANTOS, 2010). Tendo em vista esses pressupostos, o presente estudo visa verificar a relação entre o autismo e metabolismo, dando-se enfoque na nutrição. Para o presente estudo foi realizada uma revisão de literatura com base em artigos relevantes, sendo excluídos os artigos que fogem do tema proposto. Alguns estudiosos…

Triagem Neonatal iniciou nos Estados Unidos, no final da década de 50, pelo biólogo Robert Guthrie (1916-1995), que tinha como seu objetivo prevenir a doença mental. Através da adaptação do método de inibição bacteriana foi possível diagnosticar a Fenilcetonúria em sangue de recém-nascidos coletados em papel filtro. Alguns anos após, nos 50 estados americanos, passou a ser obrigatória a realização do teste, sendo substituído posteriormente por metodologias mais precisas e simples,…

muito mais comuns, como infecções, desidratação, intoxicações, encefalopatia por anóxia perinatal (paralisia cerebral) e doenças neurológicas em geral. Portanto, diagnosticar um EIM é um grande desafio, mesmo para os especialistas! FENILCETONÚRIA A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma…

Falciforme AIDS – Síndrome da Imunodeficiência Adquirida APAE – Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais ESECE – Estágio Supervisionado em Experiência Complementar em Enfermagem ESF – Estratégias de Saúde da Família FC – Fibrose Cística FNC – Fenilcetonúria HAC – Hiperplasia Adrenal Congênita Hb - Hemoglobinopatia HC – Hipotireoidismo Congênito HT – Hormônios Tireoidianos LACEM – SC – Laboratório Central da Secretaria de Saúde do Estado de Santa Catarina OMS – Organização Mundial da…

Rastreios Consequência: Diminuição da prevalência (diminuição da duração) Diminuição da morbilidade e da mortalidade Exemplos: TA: tensão arterial .. Vigilância da TA, da glicémia, da lipidémia .. Rastreio de neoplasias .. Rastreio de fenilcetonúria nos recém-nascidos PREVENÇÃO TERCIÁRIA: Objectivo: Procedimento: Limitar a progressão da doença e evitar as suas complicações; Promover a adaptação às sequelas e a reintegração no meio; Prevenir recorrências As…