Artigo Fenilcetonuria

tratamento e envio da família aos Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN).O Programa nacional de triagem neonatal(PNTN) na 1ª fase, pesquisava o Hipotireoidismo congênito e Fenilcetonúria; na 2ª fase Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria e Doença Falciforme; e na 3ª e atual fase Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria, Doença Falciforme e Fibrose Cística (BRASIL,2001). De aacordo com o Manual de Triagem Neonatal o profissional designado como responsável pela…

grande simplicidade, esse teste requer uma gota de sangue do recém nascido retirada da região calcânea com uma agulha. Esse sangue é colocado sobre um papel filtro que então é analisado e é capaz de acusar doenças metabólicas como por exemplo fenilcetonúria e Galactosemia (UNIFESP VIRTUAL, 2013). Apesar da facilidade com que o teste é aplicado e sua grande contribuição para os pacientes, nem todos os centros médicos do Brasil visam o diagnóstico da Galactosemia neste…

Manual Orientação sobre a alimentação escolar para pessoas com Diabetes, Hipertensão, Doença Celíaca, Fenilcetonúria e Intolerância à Lactose 2ª Edição Manual de Orientação sobre a alimentação escolar para pessoas com Diabetes, Hipertensão, Doença Celíaca, Fenilcetonúria e Intolerância à Lactose 2ª Edição Ministério da Educação Fundo Nacional de Desenvolvimento da Educação (FNDE) Coordenação Geral do Programa Nacional de Alimentação Escolar Ministério da Educação…

Ministério da Saúde Secretaria de Atenção à Saúde Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010 O Secretário de Atenção à Saúde, no uso de suas atribuições, Considerando a necessidade de se atualizar parâmetros sobre a fenilcetonúria no Brasil e de diretrizes nacionais para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos indivíduos com esta doença; Considerando que os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) são resultado de consenso técnico-científico e são formulados…

fracassar socialmente. Além disso, é necessário um acompanhamento nutricional por um longo período até o paciente se estabilizar. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. A fenilcetonúria é causada quando passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço…

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2 1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB 2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB RESUMO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso

importância do teste do pezinho e sobre o conhecimento dos pais. O principal objetivo é conhecer a importância do teste do pezinho e as orientações que devem ser dadas aos pais/responsáveis. Trata-se de pesquisa bibliográfica realizada por meio de artigos, monografias, livros e manuais do Ministério da Saúde. Visando ampliar a visão quanto a importância do teste do pezinho que é essencial na vida dos recém-nascidos,devendo ser realizado de preferência do 3º ao 7º dia ou até 30º dia de…

aproximadamente 1: 5000 nascidos vivos. Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como, também, a subestimação de seu diagnóstico. No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1: 12000 e 1: 15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1: 43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1: 125000 recém-nascidos vivos. Conceito As Doenças Metabólicas…

Eduarda Nº. 27 Série: 3º ano A 1. Introdução. Nosso trabalho tem como finalidade apresentar de forma clara e objetiva ao leitor tudo que for possível sobre as anomalias genéticas na espécie humana, abrangendo pontos e principais artigos desse tema. As Anomalias Genéticas se dão devido à alteração dos cromossomos, podendo ser descobertas antes ou após o nascimento. O teste do pezinho que pode constatar a doença é feito após o nascimento da criança. No…

Pediatria Copyright © 2008 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Newborn screening: what pediatricians should know Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber Letícia Lima Leão1, Marcos José Burle de Aguiar2 Resumo Objetivo: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. Fontes dos dados: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita…