GALACTOSEMIA E FENILCETONÚRIA

A GALACTOSEMIA

HISTÓRICO A primeira descrição detalhada de Galactosemia foi feita por Goppert(1917). Uma criança apresentava aumento do fígado, icterícia, crescimento retardado e excreção urinária de albumina e açúcar. Após a exclusão de galactose da dieta, os sinais e sintomas se normalizaram. A criança era mentalmente retardada (idade de 3 anos com idade mental de 1 ano e 2 meses). Ela tolerava sacarose, maltose, glicose e frutose em doses de até 2g/kg de peso corpóreo, mas com a galactose ou com a lactose, havia galactosúria dose-dependente. Seu irmão mais velho sofreu de hepatomegalia e icterícia poucos dias após o nascimento e teve uma grave hemorragia após um ritual de circuncisão. Ele morreu após 6 semanas. Na autópsia, um grande tumor de fígado foi encontrado (atribuído a sífilis, apesar dos testes subsequentes terem sido negativos) e a causa de sua morte foi atribuída a nefrite. Seu terceiro irmão, nascido prematuramente, apresentou icterícia, e morreu 4 semanas depois. Goppert concluiu que o paciente sofria de uma doença do fígado de família e que nestes casos, a lactose deveria ser substituída por outro açúcar, por exemplo a sacarose ou maltose.
Outra descrição detalhada da Galactosemia foi feita por Manson e Turner, em 1935 (UNIFESP VIRTUAL, 2013).

A GALACTOSEMIA E SUAS CLASSIFICAÇÕES A Galactosemia é uma doença genética rara do metabolismo da galactose. A alteração se encontra em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente. Por esse motivo, a Galactosemia é classificada em três tipos principais: a Galactosemia tipo 1, a tipo 2 e a tipo 3. Essa doença não deve ser confundida com intolerância à lactose, que é uma reação alérgica que algumas crianças adquirem por laticínios (UNIFESP VIRTUAL, 2013).

A galactosemia tipo 1 A galactosemia tipo 1 é a deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima