artigo Fenilcetonuria no Brasil

Resenha do Artigo: Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. O artigo trata-se sobre a Fenilcetonúria e um levantamento de sua incidência no Brasil e no mundo. A fenilcetonúria ou PKU como é conhecida mundialmente, é um erro inato do metabolismo, de origem autossômica recessiva, ou seja, o pai e a mãe possuem mutações no gene, eles são carreadores da doença. Ocorre a deficiência na produção da enzima fenilalanina – hidroxilase, ativa no fígado, onde a fenilalanina é transforma em tirosina. Como não ocorre a metabolização da fenilalanina, essas em concentrações elevadas provocam efeito tóxico no sistema nervoso central. Dentre os principais danos, está o retardo mental sendo o mais comum. Os sintomas geralmente são: irritabilidade, dificuldade de aprendizado, falta de atenção, crises convulsivas, urina de (“rato”), eczema entre outros. A doença é detectada pelo exame do pezinho, após 48 horas de nascimento, conforme o recém-nascido se alimenta de proteínas, há o aumento no nível sérico de fenilalanina. O tratamento é dietético, ou seja, alimentos ricos em fenilalanina devem ser excluídos da dieta, por exemplo, todos os alimentos de origem animal, leguminosas e alimentos com aspartame. Alimentos com médio teor de fenilalanina são controlados de acordo com o resultado dos exames periódicos. Já os com baixo teor, são mantidos, porém monitorados, para a realização da síntese de proteínas. A proteína da dieta é oferecida por Fórmulas Metabólicas (FM), as mesmas…

Fenilcetonúria Introdução O objectivo deste trabalho é fazer conhecer uma patologia cujo diagnóstico é tão conhecido, mas a sua essência, para muitos, ainda permanece uma incógnita.  Definição de Fenilcetonúria;  Caracterização dos tipos desta;  Sintomas;  Diagnóstico;  Causas;  As formas de tratamento; PKU – Fenilcetonúria PAH – Fenilalanina Hidroxilaxe O que é a Fenilcetonúria? Fenilcetonúria mutação de um gene do cromossoma 12 proteína PAH -…

CURSO DE NUTRIÇÃO STHEFANIE J. VILAS BOAS PASSOS RESUMO FENILCETONÚRIA NO BRASIL ITABUNA 2010 RESUMO INDICATIVO MONTEIRO, Lenice; CÂNDIDO, Lys Mary. Fenilcetonúria no Brasil: Evolução e Casos. Revista de Nutrição, Campinas, v.19, n. 3, maio/jun. 2006. A fenilcetonúria é um erro congênito do metabolismo da fenilalanina causado pela deficiência de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase hepática. Ocorre acúmulo de metabolitos anormais, com conseqüências graves sobre o…

Belo Horizonte 2014  ANA CAROLINA VIEIRA COSTA JÉSSICA NATHALLIA MARIANO LIÉGE MOREIRA MARTIMIANO SOLANGE DA SILVA DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: FENILCETONÚRIA Trabalho Inter disciplinar apresentado a banca examinadora do Centro Universitário Una para avaliação inter disciplinar em Bacharel de Biomedicina. Orientadora: Profª:Rebeca Duarte. Belo Horizonte 2014  SUMÁRIO 1…

Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).1 Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em…

CÁLCIO NA FENILCETONÚRIA | 419 COMUNICAÇÃO | COMMUNICATION Metabolismo do cálcio na fenilcetonúria Calcium metabolism in phenilketonuria Fabiana Ferreira MARTINS 1 Andréa Barcellos MENDES 1 Wanise Maria de Souza CRUZ 1 Gilson Teles BOAVENTURA 1 RESUMO A Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina. O tratamento é essencialmente dietético e envolve uma restrição severa no consumo de alimentos contendo aminoácido fenilalanina. Embora a…

CONCLUSAO Este é um artigo sobre a fenilcetonúria materna e mostra, através do relato de um caso, que mulheres grávidas com hiperfenilalaninemia tratadas com uma dieta restritiva em relação ao aminoácido fenilalanina tiveram filhos que não apresentaram defeitos congênitos ou alterações físicas, já as mães fenilcetonúricas não tratadas tiveram crianças com problemas auditivos, de fala e microcefalia. Isso mostra a importância de as mães com hiperfenilalaninemia seguirem uma dieta…

ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo.. FENILCETONÚRIA A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de…

Borges TRABALHO Genética I São José do Rio Preto 2012 RESUMO Os objetivos deste trabalho foram: agrupar informações relevantes à fenilcetonúria, destacando causa, sintomas, tratamento dietético, prevalência nacional e internacional; e identificar a situação do Brasil quanto a essa disfunção metabólica. Foi realizado um levantamento de dados junto ao Ministério da Saúde e aos vários centros de tratamento para fenilcetonúricos no Brasil. Neste estudo foram localizados 1.225…

ANGELA FUTEMMA BRUNA GONÇALVES LETÍCIA DILMA PEIXOTO FENILCETONÚRIA São Paulo 2014 ANGELA FUTEMMA B397470 BRUNA GONÇALVES B391707 LETÍCIA DILMA PEIXOTO B283GD8 FENILCETONÚRIA Projeto de pesquisa apresentado como requisito para obtenção de nota complementar para a disciplina de Fisiopatologia da Nutrição, pelo 6O semestre do curso de graduação em Nutrição, pela UNIP - Universidade Paulista Prof.…