Resumo

CURSO DE NUTRIÇÃO

STHEFANIE J. VILAS BOAS PASSOS

RESUMO
FENILCETONÚRIA NO BRASIL

ITABUNA
2010

RESUMO INDICATIVO

MONTEIRO, Lenice; CÂNDIDO, Lys Mary. Fenilcetonúria no Brasil: Evolução e Casos. Revista de Nutrição, Campinas, v.19, n. 3, maio/jun. 2006.

A fenilcetonúria é um erro congênito do metabolismo da fenilalanina causado pela deficiência de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase hepática. Ocorre acúmulo de metabolitos anormais, com conseqüências graves sobre o desenvolvimento mental e o sistema nervoso no qual o acúmu-lo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante seqüela dessa doença.
A única forma de tratamento consiste na detecção precoce, nas primeiras semanas de vida, e o imediato início de uma dieta pobre em fenilalanina. No Brasil, a prevalência de fenilcetonúria, segundo o Ministério da Saúde (MS), era estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos. De acordo com Carvalho1, em 2001 a prevalência ficou em 1:15.839 e em 2002 foi de 1 por 24.780. A doença é detectada pelo "teste do pezinho", cuja obrigatoriedade, para todo o território brasileiro, consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, inciso III do Artigo 10 da Lei nº 8069, de 13/07/19902.

RESUMO INFORMATIVO

MONTEIRO, Lenice; CÂNDIDO, Lys Mary. Fenilcetonúria no Brasil: Evolução e Casos. Revista de Nutrição, Campinas, v.19, n. 3, maio/jun. 2006.

Objetivos: Agrupar informações relevantes à fenilcetonúria, destacando causa, sintomas, tratamento dietético, prevalência nacional e internacional; e identificar a situação do Brasil quanto a essa disfunção metabólica. Foi realizado um levantamento de dados junto ao Ministério da Saúde e aos vários centros de tratamento para fenilcetonúricos no Brasil. Neste estudo foram localizados 1.225 casos de portadores da doença, que recebiam controle e assistência. Um dos principais problemas detectados foi que, na maioria das regiões brasileiras, portadores de fenilcetonúria precisam deslocar-se de seus estados,