Artigo Fenilcetonuria

diagnóstico. No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:12000 e 1:15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1:125000 recém nascidos vivos.5,9,10 HISTÓRIA Os estudos sobre os EIM iniciaram-se na primeira década do século XX quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi…

externa) da criança. A deficiência auditiva é uma das afecções mais freqüentes em recém nascido, apresentando assim, prevalência maior que outras doenças detectadas pelo teste do pezinho como: Hipotireoidismo, Anemia Falciforme e Fenilcetonuria. Nas maternidades é importante estar atento para os problemas auditivos, as dificuldades de alimentação e de deglutição que geralmente acompanham os quadros de recém-nascidos. Essas alterações encontram-se com mais…

alimentos, em pequenas quantidades, que possuem a capacidade de interromper a formação de radicais livres. Desse modo, são capazes de reduzir a velocidade das reações de oxidação dos compostos lipídicos presentes em determinado produto. Este artigo apresenta os resultados do processo de estabilização de alimentos contendo lipídios contra oxidação, tais como vegetais, frutas, ervas, especiarias e chás, mostrando a atividade antioxidante de diferentes extratos obtidos a…

muscular de Duchene; -Distrofia Miotônica; -Fenilcetonúria; -Hemofilia; -Fibrose cística. Classificação das Doenças Genéticas 1- Monogénicas São causados por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de ADN de um único gene. Também conhecidos por distúrbios Mendelianos. Exemplos de patologias: Anemia Falciforme Distrofia Miotómica Distrofia Muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose Cística Hemofilia…

Kikuchi BA Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):331-338 Artigo / Article Assistência de enfermagem na doença falciforme nos serviços de atenção básica Nursing of sickle cell disease in basic healthcare services Berenice A. Kikuchi A doença falciforme é uma das enfermidades mais antigas da humanidade, decorrente de uma mutação genética ocorrida, majoritariamente, no continente africano. A imigração forçada dos africanos em decorrência do escravismo trouxe o gene a todo…

2 a 7 dias após o nascimento da criança, podendo estender-se até 30 dias. Vale ressaltar que o teste do pezinho, deve ser colhido após 48 horas do nascimento da criança. TESTE DO PEZINHO Nele são identificadas as seguintes doenças: - Fenilcetonúria - Hipotireoidismo congênito* * Essas duas doenças podem causar atraso mental se não forem diagnosticadas e tratadas nos primeiros meses de vida. Embora não haja cura, o tratamento precoce possibilita o desenvolvimento normal da…

deficiência na via metabólica, que converte a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a…

de psicomotricidade I) e www.youtube.com/watch?v+=CSbs-Sube9o (aula de psicomotricidade II). 3. Fatores genéticos também podem acarretar problemas no desenvolvimento do bebê. Pesquise e escreva sobre as consequências da Síndrome de Down e a fenilcetonúria no desenvolvimento da criança. 4. Hoje vemos uma grande propaganda sobre o parto natural. Pesquise por que este parto tem sido grandemente indicado pela comunidade médica. UNIDADE 3 O DESENVOLVIMENTO HUMANO: ASPECTO COGNITIVO …

atendimento pelo qual a maioria da população tenha acesso a serviços e procedimentos que possam revelar a doença genética que possuem. A partir disso, poderão entender sua condição de saúde e as alternativas disponíveis para tratamento e prevenção. Neste artigo será dada a visão da realidade e perspectivas do AG no serviço assistencial público de saúde brasileiro. Muitas das reflexões e sugestões apresentadas amadureceram nas discussões entre diversos sócios da Sociedade Brasileira de…

Quais as principais funções dos polissacarídeos? Exemplifique 12. O que é uma ligação glicosídica? Represente esta ligação. 13. Diferencie anabolismo de catabolismo e dê um exemplo de precursor e um produto de cada um destes processos. 14. A fenilcetonúria é uma doença que resulta de um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, que participa do catabolismo do aminoácido fenilalanina. A falta de hidroxilase produz acúmulo de fenilalanina que, por transaminação, forma ácido…