Sindrome Miado Do Gato

NEUROFISIOLOGIA Questionário. Cite as características da síndrome do Miado do Gato. R: É responsável por 1% dos pacientes com retardamento mental institucionalizado. Apresenta microcefalia hioertelorismo, inclinação antimogolóide das fissuras pálpebrais, pregas epicânticas, orelhas de implantação baixa, às vezes com apêndices pré - auriculares, e icrognatia. Cite as características da síndrome de Klimefelter. R: Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos…

pessoas em todo o mundo: - Síndrome de down (acidente genético) O que é? É caracterizadada como a ocorrência de uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 21 (três cromossomas 21 - trissomia 21). A sindrome de Down envolve uma combinação específica das características fenotípicas que inclui atraso no desenvolvimento intelectual, baixa estatura, face achatada, olhos oblíquos, língua grande, boca pequena e malformações cardíacas. Causas: O síndrome de Down pode ter…

1- Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente…

aneuploidia pode ser dividida em: monossomia, polissomia e nulissomia. ♦ Monossomia Consiste na perda de um único cromossomo, sendo re­presentada por 2n - 1. Na espécie humana ocorre a síndrome de Turner, na qual as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos…

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de Turner…

cromossomos da célula. São geralmente deletérias, como acontece por exemplo na síndrome de Down. Exemplos: Síndrome de Turner: As células dos indivíduos tem apenas um cromossomo sexual: o X. São por tanto mulheres. Alguns dos sinais cínico dessa síndrome são: baixa estatura; ovários não funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais. Trissomia dos autossomos: Quando há um cromossomo a mais no par de homólogos: Síndrome de Down: As células do indivíduo tem um cromossomo a mais…

AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de…

perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5. Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O…

cabelo, da pele, a altura do indivíduo entre outras características.As doenças causadas por mutação genética tem um alto número,estima-se que haja mais de 12 mil síndromes,e entre elas estão:Albinismo,Anemia Falciforme,Síndrome de Arnold,Síndrome de Turner,Síndrome de Down,Síndrome do Miado de Gato,Sindrome de Patau,Síndrome do triplo X,Síndrome de Edward, Leucodistrofia (doença retratada no filme O óleo de Lorenzo), Alzheimer, Mal formações congênitas, Cardiopatias congênitas, Certos…

RELATO DE CASO / CASE REPORT SÍNDROME DE PRADER-WILLI PRADER-WILLI SYNDROME APRESENTAÇÃO DO CASO RESUMO A síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio decorrente a um defeito, silenciamento ou deleção de uma região crítica de um cromossomo paterno nos loci 15q11-13 e é caracterizada pela busca freqüente por comida, hiperfagia e obesidade a partir da meia infância. Neste artigo, os autores descrevem o caso de um adolescente portador da síndrome internado para tratamento da…