Sindrome Miado Do Gato

perda de um cromossomo do par (2n-1). São, em geral, letais porque a perda de material genético é muito mais deletéria do que o excesso. Todavia há a exceção da monossomia do cromossomo X, que provoca a Síndrome de Turner, cujos indivíduos são viáveis e sempre do sexo feminino. É a segunda síndrome mais comum da espécie humana sua incidência é de 1 para cada 2.500 nascimentos. As portadoras apresentam baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais…

EDUCAÇÃO INCLUSIVA SÍNDROMES Cristina Beatriz Weschenfelder Dias Professora Maria Aparecida Roxo Rodrigues Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI Letras e Respectivas Literaturas – LED0153 – Prática Módulo 2 04/12/2012 RESUMO Nos últimos anos, a inclusão escolar vem ganhando destaque nos debates sobre a educação. Em 1990, em Jomtiem, a Organização das Nações Unidas e outros órgãos internacionais iniciaram as discussões sobre os marginalizados na educação, ou…

Síndromes Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndrome De Williams-Beuren: também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética. É uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”,…

Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose cística Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Ex: Síndrome de Down Trissomias : 18 – 13 – X Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato) Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome do XYY Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação…

sexuais: - Síndrome de Klinefelter - Síndrome de Turner Aneuploidias Autossômicas: - Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Figura 3 – Idiograma de pessoa portadora da Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter Figura 4 – Fenótipo de pessoa portadora da Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner Figura 5 – Idiograma de pessoa portadora da Síndrome de Turner. Figura 6 – Fenótipo de uma pessoa portadora da Síndrome de Turner. Síndrome de…

Cromossomos Aberrações Estruturais dos Cromossomos Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMESDEDELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIADOS CROMOSSOMOSSEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,X) Síndrome de Turner (45,X e variantes)…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm…

exemplo a doença síndrome do X frágil. Mutação na Expansão de Repetições de Trinucleotídeos • O número de cópias está relacionado á gravidade ou a idade de inicio da doença; • O número de cópias também está correlacionado á instabilidade das repetições de trinucleotídeos; • Quando estão presentes mais repetições, a probabilidade de expansão das repetições aumenta; • Essa instabilidade leva ao fenômeno de antecipação- se torna mais graves a cada gerações. Síndrome do X…

cromossômica ou displasia cromossômica parcial (malformação), que resultam normalmente de um crossover anormal. Alguns exemplos são: o Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. * Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. É caracterizada por…