Prader

1048 palavras 5 páginas
RELATO DE CASO / CASE REPORT
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
PRADER-WILLI SYNDROME

APRESENTAÇÃO DO CASO RESUMO A síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio decorrente a um defeito, silenciamento ou deleção de uma região crítica de um cromossomo paterno nos loci 15q11-13 e é caracterizada pela busca freqüente por comida, hiperfagia e obesidade a partir da meia infância. Neste artigo, os autores descrevem o caso de um adolescente portador da síndrome internado para tratamento da obesidade em Spa médico e oferecem ao final uma breve revisão dos pontos fundamentais da síndrome, seu diagnóstico e as últimas atualizações em seu manejo terapêutico. Descritores: obesidade, obesidade mórbida, síndrome de Prader-Willi. ABSTRACT The Prader-Willi syndrome (PWS) occours due to a defect, silencing or deletion of critical strain on the patern cromossome in loci 15q11-12 and is clinically presented by food hunting, hyperfagia and morbidity obesity during childhood. This article reports a clinical case of an adolescent with PWS admitted on a medical Spa for obesity treatment and offers a brief review for the key points of syndrome, its diagnosis and last updates on the clinical support. Key-words: obesity, morbid obesity, Prader-Willi syndrome. J.P.F.M.M., paciente do sexo masculino, 13 anos, brasileiro, natural e procedente de Sorocaba, vem em 18/10/2006, acompanhado da mãe, com quadro de obesidade desde oito meses de idade. Segundo ela, desde o primeiro mês de vida a criança tinha “dificuldade para mamar” e chorava como o “miado de um gato” quando estava com fome. Chegou a ser internado por um mês, sem melhora do quadro. Com oito meses já se encontrava acima do peso, permanecendo assim durante toda infância, quando comia grandes quantidades de comida para a idade e sempre pedia mais. A mãe relata que em diversas consultas com diferentes pediatras sempre teve orientação nutricional e houve suspeita de hipotireoidismo congênito não comprovado laboratorialmente. No interrogatório

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