prader willi

Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é considerado uma desordem neurocomportamental e de desenvolvimento rara, que pode afetar as crianças, independentemente do sexo, de natureza genética. Um terço das pessoas com a síndrome apresentam falta de uma pequena parte de um membro do par do cromossomos 15 - o qual se herda do pai; outra parte dos pacientes tem uma perda total cromossômica do pai, tendo duas cópias do cromossomos 15 da mãe.
O quadro clínico é caracterizado por transtornos respiratórios durante o sono, retardo mental de moderado a severo, transtorno de aprendizagem, baixa estatura por deficiência hormonal responsável pelo o crescimento, baixo tono muscular e dificuldade de sucção e deglutição até os seis primeiros meses.
A partir dos dois anos o paciente tem vontade involuntária de comer constantemente, acompanhada do sedentarismo e da sonolência intensa leva a obesidade severa.
O diagnóstico da síndrome é feito clinicamente baseado nos dados físico e comportamentais, por meio da metilação ou da hibridização indo situ.
Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é considerado uma desordem neurocomportamental e de desenvolvimento rara, que pode afetar as crianças, independentemente do sexo, de natureza genética. Um terço das pessoas com a síndrome apresentam falta de uma pequena parte de um membro do par do cromossomos 15 - o qual se herda do pai; outra parte dos pacientes tem uma perda total cromossômica do pai, tendo duas cópias do cromossomos 15 da mãe.
O quadro clínico é caracterizado por transtornos respiratórios durante o sono, retardo mental de moderado a severo, transtorno de aprendizagem, baixa estatura por deficiência hormonal responsável pelo o crescimento, baixo tono muscular e dificuldade de sucção e deglutição até os seis primeiros meses.
A partir dos dois anos o paciente tem vontade involuntária de comer constantemente, acompanhada do sedentarismo e da sonolência intensa leva a obesidade severa.
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