Sindrome Prader Willi

FACULDADE DE MEDICINA - UNIVERSIDADE DE LISBOA

MÓDULO IV.I - GENÉTICA

Síndrome de Prader-Willi

Trabalho realizado por:
 Ana Patrícia Cabaça nº10525
 Ana Raquel Garrido nº10526
 Ana Rita Pereira nº10530
TP 8

Genética – Síndrome de Prader-Willi

Índice

Caso Clínico ....................................................................................................................... 3
Pergunta 1 ..................................................................................................................... 4
Pergunta 2 ..................................................................................................................... 7
Pergunta 3 ................................................................................................................... 11
Pergunta 4 ................................................................................................................... 14
Bibliografia ...................................................................................................................... 16

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Genética – Síndrome de Prader-Willi

Caso Clínico
O José de 9 anos foi enviado à consulta de genética por obesidade mórbida e um fenótipo peculiar. A médica assistente considerou estranho o facto da criança ainda se encontrar no 2º ano do 1º ciclo, e era notório que apresentava um comportamento estranho e uma enorme compulsão para a comida. A mãe referia que tinha que fechar a cozinha à chave.
À observação verificou-se que o João tinha realmente uma obesidade mórbida, as mãos e pés eram desproporcionalmente pequenas em relação à altura. Em relação ao comportamento era uma criança com uma deficiência mental moderada, de trato fácil excepto quando queria comer - existia uma verdadeira compulsão quase incontrolável. Era uma criança loira de pele muito clara enquanto que os pais eram bastante morenos.
Em relação aos antecedentes a mãe referiu que em bebé era muito difícil darlhe de