Sindrome de Prader willi

Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi consiste em uma desordem genética que afeta o cromossomo 15 e foi descrita primeiramente por Prader, Labhart e Willi, no ano de 1956.
Estima-se que esta síndrome afete entre 1:10.000 a 1:25.000 indivíduos nascidos vivos, sendo homens e mulheres afetados igualmente, bem como as diferentes etnias.
Os portadores desta condição apresentam baixo Apgar ao nascer, problemas de sucção, choro fraco e são menos ativos do que o normal, dormindo grande parte do tempo. O desenvolvimento neuromotor é vagaroso e, por esse motivo, as crianças sentam, engatinham e andam tardiamente.
A sintomatologia varia com o ambiente no qual as crianças vivem, sendo que estímulos externos e acompanhamento terapêutico influenciam muito na evolução do paciente. As manifestações podem incluir:
Hiperfagia, que é a sensação de fome constante, que surge entre os 2 aos 5 anos de idade;
Hipotonia, levando ao atraso nas fases de desenvolvimento psicomotor da criança;
Dificuldade de aprendizagem e fala;
Instabilidade emocional;
Baixa estatura;
Alterações hormonais;
Pés e mãos pequenos;
Boca pequena, apresentando lábio inferior delgado, voltado para baixo nas comissuras da boca;
Redução da sensibilidade à dor;
Fronte estreita;
Olhos com formato amendoados;
Estrabismo.
Uma vez que grandes partes dos portadores da síndrome apresentam hiperfagia, também apresentam obesidade como resultada da excessiva ingestão calórica associada a fatores metabólicos e pouca atividade física.
Antigamente, o diagnóstico era tipicamente clínico. Atualmente, o diagnóstico é alcançado por meio de exames genéticos, indicados para recém-nascidos com hipotonia.
Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais cedo é estabelecido o tratamento, minimizando assim as conseqüências desta síndrome.
O tratamento é feito por meio da aplicação de hormônios do crescimento, em associação com intervenções terapêuticas e educacionais, com a família buscando fornecer um