Sindrome de Prader Willi

Síndrome de
Prader-Willi

Introdução
A síndrome de Prader-Willi apeser de sempre existir, foi descrita pela primeira vez em 1956 pelos endocrinologistas
Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew
Ziegler e Guido Fanconi como uma desordem neurocomportamental de origem genética.

Caso clínico
J.T. nasceu na 38 semana de gestação após uma gravidez e partos sem complicações.
Ele foi o segundo filho de pais não - sanguíneos. Logo após o nascimento, seus pais e as enfermeiras observaram que ele estava hipotônico e se alimentava pouco. Seus pais e a irmã mais velha gozavam de boa saúde; ele não tinha uma história familiar de distúrbios neuromuscular, de desenvolvimento, genético ou de alimentação. A revisão dos registros médicos não revelou uma história de convulsão manifesta, danos hipóxicos, infecção, anomalias cardíacas ou anomalias da glicose ou de eletrólitos sanguíneos. Ao exame, J.T. não tinha angustia respiratória ou características dismórficas, exceto por uma bolsa escrotal hipoplásica e criptorquidia; seu peso e comprimento eram adequadas para a idade gestacional ; ele era gravemente hipotônico com letargia, choro fraco, reflexos diminuídos e uma sucção fraca. A avaliação subsequente incluiu testes para infecções congênitas e hipotireoidismo congênito, imagens cerebrais por ressonância magnética, dosagem de amônio sanguíneo, aminoácidos plasmáticos e ácidos orgânicos na urina, avaliação para hipotireoidismo e cariótipo com fluorescência de hibridização in situ
(FISH) para deleção do lócus da síndrome de Prader-Willi (cromossomo 15q11-q13). Os resultados destes testes foram normais exceto para o ensaio FISH, que mostrou a deleção do cromossomo 15q11-q13.

Caso clínico
J.T. nasceu na 38 semana de gestação após uma gravidez e partos sem complicações.
Ele foi o segundo filho de pais não - sanguíneos. Logo após o nascimento, seus pais e as enfermeiras observaram que ele estava hipotônico e se alimentava pouco. Seus pais e