Síndrome de Prader Willi

1- INTRODUÇÃO A síndrome de Prader Willi teve como principal pesquisador Prader Willi, e por volta de 1956 junto com outros colaboradores descreve entre outras características da síndrome a obesidade e o excessivo apetite, mãos e pés pequenos, gravidade das características com base particularmente na idade, problema na articulação da fala. A expectativa reduzida de vida parece estar relacionada com complicações da obesidade mórbida, além disso, o declínio do QI com o passar dos anos é diminuído com controle do peso.

2- HISTÓRIA DA SÍNDROME DE PRADER WILLI
A síndrome de Padre Willi pode ser notada numa atividade fetal bébio, e o bebê geralmente nascem em apresentação pélvica. A hipotonia é mais grave no inicio da lactância, quando pode haver problemas relacionados com o trato respiratório e com a alimentação, não raramente necessitando de alimentação através de sonda. O grau de deficiência mental pode parecer maior na lactente do que na criança mais velha por causa da gravidade da hipotonia que prejudica o desempenho no desenvolvimento.
São pacientes alegres, apresentam comportamento de teimosia e respostas agressivas frequentemente no final da infância e a obesidade se apresenta entre os seis meses e seis anos de idade especialmente na região abdominal inferior, nádegas e coxas. A obesidade que se da por ingestão excessiva e atividade reduzida paradoxalmente se desenvolve no período em que a hipotonia esta melhorando. Hábitos alimentares irregulares, alguns tipos de diabetes se desenvolvem em alguns pacientes durante a infância. São pacientes propícios a escolioses e osteoporose. Tem instabilidade de temperatura, habilidade para lidar com quebra-cabeça, diminuição do reflexo do vômito, deficiência de hormônio do crescimento.

3- ETIOLOGIA 75% dos indivíduos apresentam uma deleção no braço longo do cromossomo 15 em q 11-q 13, nos casos estudados, o cromossomo do pai foi deletado. A UPD materna é responsável por 20%. Os 5%