Sindrome De Li Fraumeni

fim, tornam-se resistentes a tratamentos anti-câncer. Embora a maioria das mutações no TP53 ocorra em células somáticas, o aparecimento de tais alterações em células germinativas é possível e causa a Síndrome de Li Fraumeni, uma doença autossômica dominante. Indivíduos acometidos por esta síndrome possuem mecanismos de proteção genômica instável, tendo predisposição ao desenvolvimento de diversas neoplasias em idades precoces, sobretudo sarcomas, leucemias, carcinomas adeno-corticais,…

mutação de um dos alelos do gene p53 produz o que parece ser um efeito dominante sobre o alelo normal restante (LEMOS, 1995). A síndrome de Li-Fraumeni é uma rara síndrome autossômica dominante, caracterizada por mutações herdadas que ocorrem na linhagem germinativa do gene p53 e por um fenótipo clínico de múltiplas neoplasias primárias (LI; FRAUMENI, 1969). É uma síndrome de predisposição ao câncer e os portadores possuem uma probabilidade de vinte e cinco vezes mais chances de…

medicina - especial cosmiatria. São Paulo 2010; p. 5-18. STOKES, R. Project sunscreen protection. Berlin: Springer, 2000. GIGLIO, A. D. et al. Mutação do gene p53 induzindo predisposição genética ao câncer: relato de um caso da Síndrome de Li-Fraumeni. Revista Brasileira de Clínica e Terapêutica. São Paulo: Moreira JR Editora, 2002; 28:256-259 PAULA, C M. Ácido glicólico no tratamento de discromias. Revista Cosmetics & Toiletries, Belo Horizonte, v. 21, p. 54-60, jul/ago, 2009.

relacionados ao reparo do DNA. A identificação dos genes envolvidos no câncer proporciona uma melhor compreensão acerca da doença, bem como contribui para novas formas de diagnosticá-lo mais precocemente, facilitando assim o seu tratamento.As síndromes de câncer hereditário são afecções genéticas, nas quais neoplasias malignas tornam-se mais prevalentes em indivíduos de uma mesma família. Elas ocorrem por transmissão vertical (de uma geração para outra), por meio de um padrão de…

inibem a divisão celular são pouco conhecidos. Gene Supressor De Tumor Gene Rb Gene Rb pRb Repressão da divisão celular Retinoblastoma Gene P53 Reparo de DNA Crescimento celular Síntese de DNA Diferenciação Celular Apoptose Síndrome Li-Fraumeni Leucemia Tumores Malignos de Mama Osteossarcoma Mutação do Gene P53 Carcinoma Adrenocortical Tumores do Sistema Nervoso Central Sarcomas de tecido mole Genes de Reparo do DNA Família MMR (mismatch repair genes) Família UVDR…

for feito, o gene induzirá a apoptose celular. A disfunção desse gene faz com que o ciclo celular prossiga mesmo que haja uma mutação no DNA, transmitindo a mutação às células descendentes e iniciando um processo neoplásico, como ocorre na Síndrome de Li-Fraumeni (condição em que ocorre predisposição a desenvolver câncer em vários sítios como mama, ossos, cólon, pâncreas, entre outros.) 2º Gene RB1: situado no cromossomo 13 (13q14.3), sintetiza uma proteína que bloqueia o ciclo celular…

inserção viral Mutação pontual, perda alélica, metilação e inserção viral Eventos mutacionais necessários 1 evento 2 eventos Associação com câncer hereditário Raramente (EX: Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2) Freqüentemente (EX: Síndrome de Li-Fraumeni) Funções das proteínas codificadas Fatores de crescimento, receptores de fatores de crescimento, proteínas de transdução de sinal, fatores de transcrição Proteínas envolvidas no controle do ciclo celular, no reparo do…

crescimento lento, sendo localmente destrutivo e raramente produzindo metástases. As formas não herdadas (esporádicas) de CBC representam a maioria absoluta dos casos diagnosticados, enquanto as herdadas são mais raras e fazem parte de algumas síndromes, como a do nevo basocelular (SNBC). O CBC possui diferenças de comportamento biológico que podem ser explicadas pela presença de fatores intrínsecos ao próprio tumor, como o padrão de crescimento tumoral, o potencial de recorrência e metástase,

Tan&Gharib.Ann Inter Med 97;126(3):226 Nódulos tireoidianos 5% Nódulos Malignos (Câncer) 95% Nódulos Benignos Nikiforov, Y. E. & Nikiforova, M. N.. Nat. Rev. Endocrinol, 2011. Câncer de Tireoide Neoplasias Humanas 2% Câncer de Tireoide Yu GP, Li JC, et al. Thyroid, 2010. Yang GC, et al. Thyroid, 2001. Yang V, et al. Cancer, 2007. Carcinoma de Tireoide 80% 13% 4% 3% Carcinomas Papilíferos Carcinomas Foliculares Anaplásicos e Indeterminados Carcinomas Medulares Kilfoy, B.A., et…

mieloma múltiplo). As metástases ósseas são mais frequentes em adultos e idosos. A genética pode ser fator de risco para o desenvolvimento desses tipos de tumores, como em pacientes com retinoblastoma (um tipo raro de câncer ocular) e a síndrome de Li-Fraumeni (síndrome que predispõem os pacientes a alguns tipos de cânceres e sarcomas). Algumas situações ou lesões podem aumentar o risco de desenvolvimento dos cânceres ósseos, como a Doença de Paget, exposição à irradiação e a…