Sindrome De Li Fraumeni

despolimerização na extremidade pontiaguda (menos). As proteínas motoras, tais como a miosina Va, transportam cargas vesiculares ao longo da actina F. A miosina Va defeituosa é a causa da síndrome de Griscelli, uma doença do transporte de melanossomos dos melanócitos aos queratinócitos na epiderme. Os pacientes com a síndrome de Griscelli têm cabelos grisalhos, albinismo parcial, ocasionais defeitos neurológicos e imunodeficiência. A actina F associada a miosina II forma as…

casos de câncer da boca tratados no Hospital Erasto Gaertner - Curitiba, no período de 1990 a 1992, mostrou que a sobrevida em 5 anos, independente do estadiamento clínico, foi de 50,1%. Fonte BLOT WJ, McLAUGHLIN JK, DEVESA SS, FRAUMENI JF, Jr. In Schottenfeld D, Fraumeni JF, Jr. (eds): Cancer Epidemiology and Prevention. Oxford, New York, 2 nd edition, pp:660-680, 1996. INTERNATIONAL AGENCY FOR RESEARCH ON CANCER. Cancer Incidence in Five Continents. Lyon, France, col. VII, 1997.…

função deste gene pode estar relacionada tanto a iniciação quanto a progressão tumoral. A mutação no gene p53 em câncer de mama foram identificados em cerca de 15 a 40% dos tumores esporádicos e na linhagem germinativa de pacientes com síndrome de Li –Fraumeni uma síndrome se câncer hereditário associado ao câncer de mama. CEA (antígeno carcino embrionário) O CEA é produzido pelas células da mucosa gastrointestinal, faz parte das imunoglobulinas. Seu valor de referência é 3,5 ng/ml e…

Parasitárias (Sistémicas ou de Localização Não Específica) 417 418 419 420 421 422 423 Septicémia, idade< 18 anos Infeções pós-operatórias e ou pós-traumáticas Síndrome febril indeterminada, idade > 17 anos, com CC Síndrome febril indeterminada, idade > 17 anos, sem CC Doença viral, idade > 17 anos Doença viral e ou síndrome febril indeterminada, idade < 18 anos Outros diagnósticos de doenças infecciosas e ou parasitárias 2519 GCD 18 Diário da…

Distúrbios que apresentam herança autossômica dominante – acondroplasia, distrofia miotônica, doença adulta do rim policístico, doença de Huntington, hipercolesterolemia familiar, neurofibromatose (tipos 1 e 2), osteogênese imperfeita, retinoblastoma, Síndrome de Marfan. 3.1.3. Herança Autossômica Recessiva: Um distúrbio que apresenta herança autossômica recessiva só se manifesta no estado homozigoto, sendo os indivíduos afetados portadores dos dois alelos mutantes. Com raras exceções,…

tecido mole circundante. Dentre os fatores de risco relacionados com a origem dos osteossarcomas estão: (a) patologias ósseas preexistentes (principalmente a Enfermidade de Paget); (b) fatores genéticos (Retinoblastoma, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Rothmund-Thompsom, Síndrome de Bloom, Osteosarcoma familiar e Anemia de Diamond-Blackfan); (c) fatores químicos (exposição a substâncias antineoplásicas); (d) fatores físicos (exposição à radiações ionizantes); (e) fatores…

O edema nos órgãos sólidos resulta no aumento do tamanho e do peso; histologicamente há apenas a separação dos elementos parenquimatosos.  O edema pulmonar é típico da insuficiência ventricular esquerda, mas também ocorre na insuficiência renal, síndrome da angustia respiratória aguda, infecções e reações de hipersensibilidade. Os pulmões têm duas ou três vezes o seu peso normal e o seccionamento revelam líquido espumoso, tingido de sangue, representando uma mistura de ar, líquido de…

............ 34 2 Bordetella sp.................................................................................................. 35 Legionella pneumophila ............................................................................... 35 Síndrome de Whipple. ................................................................................... 36 Leptospira ...................................................................................................... 36 Listeria ..................

conhecida desde novembro de 1986, sobretudo na Grã-Bretanha, local onde foi descrita pela primeira vez. A doença recebeu essa denominação em razão da sintomatologia apresentada pelos animais afetados. Exemplo 3: Sendo uma síndrome hereditária rara, “a síndrome de Li-Fraumeni predispõe seus portadores aos tumores endócrinos e estaria relacionada a mutações germinativas do gene supressor de tumor p. 53” (MACHADO-SANTELLI; SIVIERO, 2008, p. 98). 7.2.2 Citação indireta É a reprodução…

do fenótipo ou sexo dos pais. Como exemplo de uma condição que exibe herança não-tradicional, discute-se a síndrome do retardamento mental associado ao X frágil. Esta síndrome não apenas é a causa herdada mais comum de retardamento mental, como também ilustra como os diferentes tipos de mutações podem explicar o fenômeno perplexo da antecipação genética, onde a gravidade de uma síndrome mendeliana parece progredir a cada geração da herança. Outro grupo de distúrbios que depende do…