Osteogenese Imperfecta

FACULDADE NOBRE DE FEIRA DE SANTANA Marilia OSTEOGÊNESE IMPERFEITA FEIRA DE SANTANA 2013 MARILIA COSTA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA FEIRA DE SANTANA 2013 SUMÁRIO Histórico No final do século XVIII e início do século XIX apareceram as primeiras descrições de literatura

Secretário: Marianna Sevilla do Prado Data de abertura: 26/03/2015 Data de fechamento: 06/04/2015 Título do Problema: Problema 7 – O sustentáculo dos ossos! 1ª FASE: ABERTURA DO PROBLEMA A) TERMOS DESCONHECIDOS E SEUS RESPECTIVOS SIGNIFICADOS Osteogênese Imperfeita: fragilidade óssea; deficiência na produção ou ausência de colágeno tipo I. B) QUESTÕES/PERGUNTAS LEVANTADAS E SUAS RESPECTIVAS HIPÓTESES EXPLICATIVAS Pergunta: 1- O que é colágeno? 2- Como é produzido o colágeno tipo…

.....................................3 3.1 Osteogenesis Imperfecta tipo I.........................................................................................3 3.2 Osteogenesis Imperfecta tipo II.......................................................................................5 3.3 Osteogenesis Imperfecta tipo III.....................................................................................6 3.4 Osteogenesis Imperfecta tipo IV..................................................

1. INTRODUÇÃO Ç A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen autossômico dominante ou recessivo. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea…

estrutural de uma proteína específica •Nos humanos, os estados de doença estão muitas vezes relacionados com a alteração da função de uma proteína devido a anomalias da estrutura das proteínas. (p.ex as Hemoglobinopatiasanemia falciforme, osteogenese imperfecta) Aminoácidos Funções: •Constituição das proteínas •Transmissão nervosa (precursores de diversos neurotransmissores) •Síntese de porfirinas, purinas e pirimidinas Aminoácidos Os -aminoácidos ou aminoácidos…

RESUMO A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que resulta em fragilidade óssea. Mutações no colágeno tipo I são responsáveis por esta doença. Por ser uma doença heterogênea é classificada em 4 grupos conforme as manifestações clínicas, radiológicas e bioquímicas. A maior parte dos casos é herdada de maneira autossômica dominante. A incidência nas populações mundiais varia de 1:21.000 a 1:50.000 nascidos. O prognóstico para uma pessoa portadora…

durante a organogênese. Elas podem ocasionar a ausência total ou parcial de uma estrutura ou alterações em sua configuração normal. Os agentes responsáveis pelas malformações podem ser dividido emgenéticos e ambientais. OSTEOGÉNESE IMPERFEITA A Osteogenesis Imperfecta é uma doença devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é em algumas formas dominante e em outras recessiva. No primeiro caso, para…

uma mutação numa célula da linhagem germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa proporção dos gametas. Este heredograma demonstra a recorrência do distúrbio autossômico dominante Osteogênese Imperfecta. Os filhos afetados possuem uma mutação puntiforme num gene de colágeno. O pai (seta) não é afetado e não apresenta esta mutação no DNA e tecidos somáticos examinados. Ele provavelmente é um mosaico da mutação na sua linhagem…

diáfises e ossos wormianos nas estruturas cranianas. O diagnóstico definitivo é baseado em testes de genética molecular. O diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, cutis laxa, doenças mitocondriais, osteogénese imperfecta (ver estes termos) e maus tratos infantis. A transmissão é ligada ao X recesssivo. Devido ao grande tamanho do gene e variedade de mutações observadas em famílias diferentes, a detecção da mutação numa família pode levar…

crônicas, sendo a osteoporose primária uma entidade bastante rara. A classificação das principais causas de osteoporose na infância está descrita na Tabela 1. Tabela 1 - Classificação das causas de osteoporose8,18,19 Osteoporose primária – Osteogênese imperfecta – Osteoporose idiopática juvenil Osteoporose secundária Doenças do sistema digestivo – Doenças hepatobiliares – Doença inflamatória intestinal Doenças nutricionais – Má absorção – Desnutrição Doenças neoplásicas –…